深圳市人民醫院醫生從剛剛出世的一個『多指並指』新生兒身上追根溯源獲得驚人發現：這個家族四代人當中，每代人都有一人『多指並指』。昨天，考察這個特殊家族剛剛返回深圳的主任醫師戴勇、王沙燕兩位博士向記者展示了有關資料，並介紹了這次特殊家系的發現情況。 新生兒手指奇特畸形 半年前，在深圳關外打工的一臨產婦住進院一家基層醫院等待分娩，檢查發現這名產婦患有『妊娠高血壓綜合征』，擔心發生分娩危險而將產婦急送到深圳市人民醫院產科，在產科的悉心照顧下，產婦順利分娩了一名男嬰。同時醫生發現，這名男嬰的手指很奇特：兩只小手的手指都比正常人多；左手的拇指多指並粘連；雙手中指、無名指、小指粘連。從醫多年的婦產科醫生稱，如此特殊的手指畸形，還從未見過。 這一病例引起深圳市人民醫院實驗醫學研究中心主任、主任醫師戴勇博士及負責遺傳病與基因診斷的副研究員王沙燕博士的關注。通過向嬰兒的父母了解得知，這種手指畸形現象在他們這個家並不奇怪，前幾代人當中也有這樣的人。由此，兩位博士感覺到，這可能是一個非常罕見而且有研究價值的家族性病例，應該進行具體考察。於是，他們決定遠赴內地詳細考察這個家族。 四代人有4人多指並指
負責遺傳病家系研究的王沙燕博士解釋說，正常人每個肢體都是5個手指（趾），如果超過5個手指（趾）即為『多指（趾）』，這種多指現象不算少見；如果出現兩個以上的指（趾）粘連現象，即為『並指（趾）』，屬於一種肢體畸形，比較少見。而這個嬰兒的特殊在於，兩只手同時多指、並指；更出奇的是，這種罕見的現象發生在一個家系，而且連續四代人都有這種『多指並指』現象，可以說罕見的了。 為了更詳細地了解這個家系的情況，並獲取珍貴的研究素材，戴勇博士和王沙燕博士跋山涉水，在一個偏遠的小村找到了這個特殊家庭。詳細了解發現，這個家系從曾、祖、父到現在這個嬰兒，共有4人（三男一女）出現多指並指現象。這幾人除手指畸形外，思維、反應及語言表達和正常人沒有明顯區別，身體其他部位發育完全正常。 兩位博士介紹說，經過認真考察，這個家系除了多指並指這一特殊畸形外，家裡其他人的生理、健康及生活情況都沒發現與正常人有不同之處。 研究計劃引起香港方面關注 兩名博士不顧辛苦，歸來後立即與有關研究人員一道開展工作，現已從這一家系的標本中抽提獲得了基因組DNA，下一步的工作是尋找該家系的致病基因。兩位博士認為，對新發現的這個多指並指家系進行遺傳缺陷研究是有難度的。 因為，如果采用國外相關報道的同樣方法進行研究，並且能得出相同結論的話，意味著首次證實，國內這一多指並指畸形與國外的相同病例的致病基因存在一致性；如果沒有獲得與國外相同的研究結果，那麼就要對這一家系的全基因組進行逐步篩選、排除，最終纔能找出並確定造成遺傳缺陷的基因，這樣的工作量就相當大，幾乎是在大海撈針一樣。但有可能發現一個新的致病基因，而對人類作出新的貢獻。 據了解，他們的這一研究計劃已引起關注，香港衛生署醫學遺傳科科學部唐鳴科主任表示，願意參與並給予支持和合作，以順利完成這項研究。 國內尚未找到致病基因 兩位博士稱，先天性肢體異常是比較常見的，屬於遺傳缺陷，而且肢體缺陷呈多種多樣，上肢、下肢都可能出現。但家族性多指並指現象，這種現象在國外也有發現，屬於常染色體顯性遺傳性缺陷。 經過文獻資料查閱得知，典型的病例多為3/4的手指及4/5的腳趾發生並指（趾），可累及1?4個肢體。從基因缺陷方面進行檢索，獲得的最新一份相關文獻是美國的報道，專家對3個美國家系進行的研究發現，多指並指發生者的基因突變位於2號染色體長臂上（2q31），這一發現被刊登在國際權威性雜志《科學》（《Science》）上；還有一位專家通過對一個患有『復雜雙側多指（趾）』的家系進行連鎖分析，確定其基因定位於7號染色體長臂上（7q36）。 在國內，一項863重點攻關項目中，有學者采用連鎖分析的方法，對一個常染色體顯性遺傳多指（趾）家系中的7號染色體上的7個微衛星DNA標記及2號染色體上1個微衛星標記進行分析，證實以上位點與該家系的致病基因不連鎖。也就是說，國內尚沒有找到有關多指並指的致病基因。 （王偉）
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