我國作爲擁有世界22%人口和衆多獨立基因羣的國家,不僅完成了人類基因1%測序的工作,而且在人類基因多樣性和進化研究、疾病基因研究方面取得了突破性進展。 中國科學院副院長、國家基因組南方研究中心主任陳竺表示:在過去的7年中,我國已經建立起一套全國性的基因收集和保存系統,並運用了一系列基因研究手段。在北京、上 海等大城市,基因收集人羣已經佔總人口的5%左右,衆多不同人羣的DNA樣本被成功採集。 我國的疾病基因組學已經處於世界先進水平,在克隆了單基因疾病的致病基因外,還對白血病和實體腫瘤等相關基因的結構和功能開展了深入研究,類似高血壓、二型糖尿病和某些癌症等多基因疾病的位點圖譜已經繪製成功。 1997年,我國完成了人類3P染色體部分基因的測序工作,克隆了1000多條全長基因,並對微型螺旋菌和葡萄糖菌等某些細菌表層的致病基因進行了測序。 如今,我國已經開始了功能基因組研究,建立了有關基因轉錄和分析的技術平臺。目前,中華民族基因組SNP(單核苷酸)多態性系統目錄的建設已經完成了第一階段的工作,並列爲國家863計劃最重要的部分之一,人類第21號染色體的SNP解析工作也已完成。 在過去的一年裏,我國成爲世界上第一個完成水稻全基因組序列圖的國家,並在一系列的疾病基因研究領域捷報頻傳。我國科學家利用基因克隆技術,找到並克隆了A-1型短指(趾)症的致病基因--IHH基因,從而解開了基因領域裏的一個“世紀之謎”;成功克隆了遺傳性乳光牙本質II型病的基因;在揭示了用全反式維甲酸(ATRA)治療急性早幼粒細胞性白血病(APL)的基因調控網絡基礎上,系統開展了砒霜治療白血病的臨牀研究。(記者仇逸、房寧)
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