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地中海型貧血(thalassaemia)是血紅素(hemoglobin)的血紅蛋白鏈(globin chain)的合成發生問題，以致該種血紅蛋白鏈的合成量降低或完全無法制造，而使得紅血球的體積較小(即小紅血球癥microcytosis)，另一方面，沒有受到影響的血紅蛋白鏈會制造過剩，形成無法配對的不穩定復合物，使血球容易破裂而縮短紅血球的壽命。
地中海型貧血最重要的α型(甲型)與β型(乙型)兩種。
在α型地中海貧血中，α血紅蛋白鏈的制造功能減弱或完全喪失，而β血紅蛋白鏈的合成則不受影響；在β型地中海貧血中，β血紅蛋白鏈的制造功能減弱或完全喪失，而α血紅蛋白鏈的合成則不受影響。
地中海型貧血除了好發於地中海沿岸居民外，也常見於中國大陸長江以南、東南亞和臺灣地區。本省民眾大約有4%為α型地中海貧血的帶因者，2%為β型地中海貧血的帶因者。此癥為單一基因自體隱性遺傳疾病。
若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機會為正常，1/2的機會為帶因者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，因此，在遺傳諮詢及產前診斷方面，這是非常重要的疾病。
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