胎兒如罹患重型α地中海型貧血,則因爲胎兒完全無法制造α血紅蛋白鏈,在子宮內即產生很嚴重的溶血、貧血以及組織缺氧;大約在懷孕20周以後,會出現胎盤肥大,胎兒有肝脾腫大、腹水、胸腔積水以及全身皮膚水腫現象,形成所謂的“胎兒水腫”〈hydrops fetalis〉。
這種胎兒因爲無法制造α血紅蛋白鏈,所以γ血紅蛋白鏈會自行結合爲γ4的異常血紅素,叫巴氏血紅素〈Hb Bart's〉,罹患重型α地中海型貧血的水腫胎兒,可能於妊娠末期在子宮內死亡,或者出生後不久,即因肺部發育不良及嚴重貧血缺氧死亡;孕婦則常出現子癲前症或子癲症。
此外,由於胎盤極度肥大,易形成前置胎盤,造成產前出血或產後出血,使不少孕婦因此實行剖腹產、子宮切除或須要大量輸血,所以,早期的產前診斷,相當重要!
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