由於β血紅蛋白鏈在胎兒時期所佔的比率不大,因此罹患有重型β地中海型貧血的胎兒,即使在出生時,也和一般小孩相似,看不出問題,通常在產後三到六個月大時,會出現貧血的症狀及停滯成長。只有依靠長期輸血來維持生命,或成功的骨髓移植治療。輸血的頻率,剛開始約每月一次,以後隨小孩體重的增加,頻率會提高,甚至每星期要輸血一次或增加輸血量。
如僅靠輸血維持,通常壽命只有十多歲。最近國內雖然引進排鐵劑的治療,可減緩體內鐵質沉積,但是排鐵劑費用昂貴,且須長時期之注射,對患者生活品質影響很大。
至於骨髓移植方面,亦有下列問題:
費用昂貴,一次的移植大約須要新臺幣壹佰萬元左右。
適當的骨髓移植者難覓。
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