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在我國，營養性巨幼細胞貧血以營養不良性佔大多數，其中嬰幼兒約佔總數的一半以上，孕婦也較爲常見。隨着人民的生活水平的不斷提高，營養性巨幼細胞貧血有一定的下降。要提高我國人口的素質，防止營養性巨幼細胞貧血十分必要。
在營養性巨幼細胞貧血的診斷中，應注意以下幾點：
1)病史：如患者的飲食情況，攝入量是否充足，有無偏食，嬰兒是否及時添加輔食，婦女的妊娠情況；有無胃腸道慢性疾病及手術史；有無肝病史；有無服用影響葉酸和維生素B12吸收的藥物；有無嗜酒等。
2)臨牀表現：除了貧血的一般表現外，患者有否舌面光滑如“鏡面舌”或舌面絳紅如“牛肉舌”；有無神經系統症狀，如末梢神經炎及精神異常等；有無蛋白質營養不良而發生的眼險浮腫、下肢凹陷性水腫等。
3)實驗室檢查主要應注意以下幾方面：
(1)血常規：呈大細胞或正細胞正色素性貧血。血紅蛋白和紅細胞均減少，以紅細胞減少更明顯；紅細胞大小不均，易見橢圓形巨紅細胞、異形紅細胞或嗜多色性紅細胞；網織紅細胞輕度增加或正常；白細胞和血小板可減少，中性粒細胞呈多分葉現象。
(2)骨髓象：紅細胞系統增生活躍，以早及中幼紅細胞爲主；粒紅比值明顯減低；可見巨幼紅細胞，胞體及4胞核均增大，核染色質纖細、疏鬆，着色淺淡；粒細胞系相對減少；鉅細胞數正常或增多。
(3)其他：用生物或放射免疫法測定血清葉酸和維生素B12及細胞內葉酸濃度，可低於正常值，這是診斷本病的重要指標；胃液分析，多數患者胃液分泌減少，胃酸濃度降低，胃蛋白酶含量減少或缺乏。
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