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內因性身高矮小通常都與染色體異常突變有關，少數目前已經找到產生變異的基因，其它大多數仍未找到特定基因突變的綜合症，仍舊以發現者的性氏命名。
一、特定染色體異常：
(1)透納氏症﹝Tunner syndrome﹞：性染色體異常，常爲45XO
(2)唐氏症﹝Down syndrome﹞：第二十三對染色體比正常人多一條﹝23 trisomy﹞
二、無特定染色體異常：
(1)努喃症﹝Noonan syndrome﹞
(2)普達-威利症﹝Prader-Willi syndrome﹞
三、子宮內生長遲滯：
這類型小孩在懷孕階段就出現生長遲緩的現象，造成的原因很多，如母親營養不良、缺鐵性貧血、子宮內感染致病微生物、服用特殊藥物、胎兒基因缺陷導致異常發育等等。由於這個階段胎兒的營養與日後的發育有密不可分的關聯，因此即便是單純的營養不良，出生後也難以彌補，合併智商過低的個案也十分常見。
四、骨骼發育異常：
這類型小孩外觀上有上下身比例不均的情形。一般來說可分爲軟骨發育異常，或長骨發育異常等等。
五、代謝產物堆積：
這類型小孩由於體內缺乏某種關鍵酵素，新陳代謝無法正常循環，導致代謝產物在身體四處堆積的病症。
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