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癲癇發作與基因有哪些聯繫?
癲癇是由於多種原因引起的一種腦部慢性疾患,其特徵是腦內神經元羣反覆發作性過度放電引起突發性、暫時性腦功能失常,臨牀出現意識、運動、感覺、精神或植物神經功能障礙。現在,很多人都熱衷於談基因,事實上,很多疾病與基因水平的異常確實有關係。然而癲癇發作與基因有哪些聯繫呢?
北京紅旗中醫醫院癲癇專家介紹:癲癇發病具有遺傳性,癲癇患者的親屬患病較普通人羣明顯高,血緣關係越近,遺傳因素越高。及時繼發性癲癇,其近親中癲癇患病率較普通人羣也高的多。隨着科技進步,研究提示基因異常是40%以上癲癇患者的病因,9種常見全身性癲癇基因被克隆,141種單基因遺傳性疾病有癲癇發作。不僅原發性癲癇與基因表達異常有關,而且症狀性癲癇的發生也被證明有基因基礎,1000種以上的基因突變與癲癇發作的易感性有關,這些表達異常的基因分佈在腦的發育、神經元變性、神經環路重建、能量代謝、離子通道等多個環節,從分子、細胞、神經元可塑性方面構成了癲癇的基因機制。
早在19時機70年代末就有學者提出遺傳因素是原發性癲癇的主要原因,學術界經過70多牛的爭論,最終發現不僅特發性癲癇家族發病率顯著高於普通人羣,繼發性癲癇的家族發病率也明顯高於普通人羣。此外,一級親屬顯著高於二三級親屬的發病率。
目前研究發現癲癇患者一級親屬的患病率約爲1%-5%,是普通人羣的2-10倍,說明癲癇存在遺傳傾向,有明顯的家族聚集性。
舉個例子,所謂特發性癲癇,其實就是腦內沒有找到明確癲癇致病竈的癲癇種類。其中的大部分都與基因水平的異常有關。這些基因水平的異常或是突變,導致其所編碼的離子通道功能障礙而導致癲癇發作。良性家族新生兒驚厥和良性家族嬰兒驚厥就是由於鉀離子通道基因突變所致。還有很多種類的癲癇,儘管沒有找到突變基因所編碼的蛋白,但突變基因的位點均已被克隆。
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