先天性睾丸發育不全治療

　　一、先天性睾丸發育不全應該做哪些檢查?

　　1.血清睾酮(testosterone,T)測定

　　多數病例降低。據統計，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中幾乎全部降低。一般爲輕度降低，嚴重降低者少見。

　　2.血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(LH)測定

　　血清：FSH水平均增高，與正常人無重疊。血清LH水平，47，XXY型患者75%增高;46，XY/47，XXY型患者33%增高;48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中絕大多數增高。

　　3.血清雌二醇(estrodiol，E2)測定

　　多數病例增高，有男性乳房發育的患者增高較爲明顯。

　　4.血清雄激素結合蛋白(ABP)測定

　　多數有不同程度的增高。

　　5.人絨毛膜促性腺激素(HCG)試驗

　　血清T對HCG刺激的反應降低或正常。多數爲不同程度的降低。

　　二、先天性睾丸發育不全應該如何治療?

　　一、治療

　　長期補充男性激素以改善第二性徵，但療效並不理想。一般採用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。較方便的是給以長效睾酮如庚酸睾酮或環戊丙酸睾酮。也可考慮同時給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對男性化有一定幫助，但並不能改變女性型乳房，故對乳房肥大者，可將乳房內乳腺及脂肪組織切除之。

　　二、預後　先天性睾丸發育不全患者根據其染色體核型可初步判斷其預後，核型中X染色體越多，預後越差，其次早期診斷，儘早治療對患兒症狀的改善也很有關係。