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2013年3月,世界衛生組織將每年3月3日確定爲“國際愛耳日”,充分體現了國際社會對我國“愛耳日”宣傳教育活動的肯定,是我國對全球聽力障礙預防與康復事業做出的重要貢獻。今年3月3日是第15次全國愛耳日。今年全國愛耳日活動的主題爲“愛耳護耳,健康聽力——預防從初級耳科保健做起”。世界衛生組織2013年報告稱,全球有3.6億人有聽力殘疾,佔全球總人口的5.3%。聽力殘疾人中50%可以通過採取適當措施加以預防,做好初級耳科保健是預防聽力殘疾的基本途徑和有效手段。
做好初級耳科保健,關注先天性耳聾患兒,力爭將耳聾基因篩查納入婚前檢查項目
目前,我國有聽力語言障礙的殘疾人有2700萬人。每年約新生聾兒3萬餘名。平均每一千個新生兒中就有一位患有先天性耳聾,其中50%以上是由遺傳因素引起的。耳聾嚴重影響了他們的學習和生活質量,同時給個人的心理和精神造成創傷、家庭和社會帶來巨大痛苦和沉重負擔。如何降低耳聾的發病率和及時發現、早期治療是我們要關注的。
近十年來我國廣泛開展了初級耳科保健——新生兒聽力篩查項目,爲早期發現早期干預先天性聾兒,爲他們回到有聲世界、進入社會奠定了。。。。。對每一個新生兒進行聽力篩查,對初篩未通過的兒童會告知定期複查及進一步確診。但時常有些家長粗心大意,盲目自信樂觀,延誤了對先天性聾兒的早期干預治療。
天津市第一中心醫院耳鼻喉頭頸外科馬元煦主任醫師數日前接診一患兒,已1歲7個月,家長反映到現在仍不能講話,想明確一下是否聽力有問題。追問病史出生後聽力篩查初篩未通過,家長並未太在意,總感覺日常小孩反應還可以,1歲多不講話,也總認爲小孩“貴人語遲”,拖到現在才就醫。經綜合臨牀檢查確診爲雙側極重度感音聾。已延誤治療(儘早佩戴助聽器,1歲左右安裝人工耳蝸),家長非常悔恨。
先天性耳聾指出生時或出生後不久就已存在的耳聾。分爲遺傳性和非遺傳性耳聾。遺傳性聾部分患者除了耳聾以外,同時存在眼、骨、腎、皮膚等部位的病變的綜合症,這類耳聾佔遺傳性聾的30%。非遺傳性耳聾主要指母體妊娠早期患風疹、腮腺炎、流感等病毒感染或服用耳毒性藥物等原因,毒素由胎盤進入胎兒的身體造成先天性耳聾,患有糖尿病、腎炎、克汀病等也可造成胎兒先天性耳聾。分娩時產程過長、難產致胎兒缺氧窒息也可致聾。
先天性耳聾一部分病人在出生後就對聲音沒有反應,以後也就不能發出正常的語音;另一部分病人在幼兒期—青年期之間發病,表現爲聽力下降,並且年齡越大越嚴重,以至於達到極重度耳聾,這類病人雖然已學會說話,但由於聽力障礙,不能和別人進行正常的語言交流,也不能像正常人那樣看電視,聽音樂。久之將出現語言能力的減退或者喪失。如大前庭導水管綜合徵(LVAS)是在70年代末隨着CT的問世才被發現的一種新的遺傳性致聾疾病,主要表現爲幼兒波動性感音神經性耳聾和眩暈。患兒出生時聽力一般接近正常,多數在3—4歲發病;感冒和外傷常常是發病的誘因,即使輕微的外傷也可引起重度感音神經性耳聾和眩暈。新生兒不宜行CT檢查,大前庭導水管綜合徵(LVAS)也可通過耳聾基因篩查進行基因診斷。
天津市第一中心醫院耳鼻喉頭頸外科馬元煦主任醫師,有一天接診一對聽力正常的夫婦,滿臉焦慮地帶着孩子來到一中心醫院耳鼻喉科門診諮詢:“爲什麼我們聽力都正常,我的孩子卻聽不見呢?”專家解釋說,儘管夫妻雙方聽力正常,但如果攜帶相同致聾基因的話,那麼他們的後代將會有25%的可能攜帶致病的雙等位基因,並導致耳聾發生。這一家三口聽從專家的建議,在一中心醫院耳鼻喉科抽血進行了耳聾基因檢測,結果證實,他們夫婦二人都是GJB2基因突變的攜帶者,他們的孩子不幸的各從父母遺傳來一條突變基因,爲GJB2純合突變,表現爲耳聾。所以專家建議新生兒出生後應聽力篩查及耳聾基因進行聯合篩查,因爲有些遺傳方式的耳聾往往在剛出生時沒有表現出來,到青春期或成年後出現逐漸加重的聽力損失。
另外,馬元煦主任醫師醫師建議儘快將耳聾基因篩查納入婚前檢查項目。在正常聽力人羣中應大力推廣遺傳性耳聾基因攜帶者篩查,並將耳聾基因診斷與產前診斷技術相結合,這是預防新生聾兒的重要途徑和必要手段。專家建議,對於有孕育計劃的夫妻最好在懷孕前夫妻雙雙來醫院進行耳聾基因攜帶者篩查,最晚不能晚於孕早期。如果篩查的結果顯示,夫妻雙方都攜帶有耳聾基因,那說明他們有四分之一的機會會生個耳聾的寶寶。在懷孕後則非常有必要進行產前診斷。包括在孕11到14周,對絨毛進行耳聾基因診斷,或在孕16到24周對羊水進行耳聾基因診斷。如果診斷的結果顯示所懷的胎兒爲耳聾患者,夫妻可以決定是否終止妊娠。目前,國家政策已放開雙方單獨可生二胎,尤其對於第一胎爲先天性耳聾患兒的再孕夫婦,孕前及孕中基因監測顯得尤爲重要。
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