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近日風靡國外的“冰桶挑戰”蔓延到了國內,衆多明星“大咖”紛紛舉起水桶,給自己澆冷水。這項接力活動是爲了給罕見病“漸凍人症”患者募集捐款,也使“漸凍人”這一羣體走進了公衆視線。究竟什麼是漸凍人?記者諮詢了有關專家。
據介紹,“漸凍人症”醫學上稱肌萎縮側索硬化症(簡稱ALS),是運動神經元疾病的一種,會使患者像被冰雪凍住一樣,喪失任何行動能力,被世界衛生組織列入五大絕症之一,與癌症和艾滋病齊名。人們熟知的一代理論物理學大師、科學巨匠史蒂芬霍金就是位“漸凍人”。目前我國約有20萬“漸凍人”。
北京大學第三醫院副院長兼神經科主任樊東昇介紹,“漸凍人症”的發病率在十萬分之一,屬於世界罕見病,且病因至今不明。由於早期症狀輕微,容易與其他疾病混淆。
“漸凍人症”是因爲大腦、腦幹和脊髓中運動神經細胞受到侵襲,患者肌肉逐漸萎縮無力,以至癱瘓。由於感覺神經並未受到侵犯,這種病並不影響患者的智力、記憶及感覺。患者只能清晰地逼視着自己逐漸死亡的全過程。
“患者開始只是感到手臂無力,容易崴腳等症狀,很容易就忽視了。但是接下來的病程發展很快,會全身肌肉萎縮,吞嚥困難,最後產生呼吸衰竭。有一半人會在三年內死亡,90%的人存活不超過五年。”樊東昇強調,早期的確診和治療非常關鍵。
北京協和醫院神經科主任崔麗英介紹,肌電圖是ALS單病診斷目前最重要的手段。公開資料顯示,神經傳導速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查等也是早期診斷的方法。
“很多患者把最佳治療時期浪費在了到處檢查的確診過程裏。”崔麗英坦言,由於患病人羣總體數量較少,這項疾病研究獲得的重視和投入尚且不足,一些醫療機構因爲缺乏臨牀經驗和技術規範,使得患者難以被及時確診,甚至遭到誤診。
對“漸凍人症”目前尚無將其治癒的方法,也不能改善其症狀,只能延長患者的生存時間。當前的主要治療包括病因治療,對症治療和多種非藥物的支持治療。目前已有國際承認、且惟一通過美國食品藥物監督局(FDA)批准治療肌萎縮側索硬化的藥物力如太(Rilutek),通過早期使用來延緩病情發展速度。
發展到呼吸不順時,可使用一般氧氣或使用雙正壓呼吸機(BiBAP)幫助呼吸,發生進一步呼吸衰竭時,則需氣管切開,使用人工呼吸機。
長期以來,由於缺乏認識,很多“漸凍人”處於"孤軍奮戰"的位置,得不到及時的、正確的診治。爲引起普遍重視,1992年11月“漸凍人”協會國際聯盟成立,目前全世界已有40多個國家和地區的50多個“漸凍人”協會加盟。中國ALS協作組成立於2004年12月,目前協作組醫院有以下8家,中國醫學科學院、包括中國協和醫科大學附屬北京協和醫院神經科,北京大學附屬第三醫院神經科,中國人民解放軍總醫院神經科等。
公開資料顯示,世界衛生組織將罕見病定義爲患病人數佔總人口的0.65‰~1‰之間的疾病或病變。根據美國國立衛生院的統計,目前已有6500種疾病被確定爲罕見病。對於罕見病,但各國定義不盡相同,目前我國尚無官方的權威定義。國內較爲人熟知的罕見疾病包括:苯丙酮尿症、地中海貧血、成骨不成症(俗稱玻璃娃娃)、高血氨症、有機酸血癥、威爾森氏症等。
目前,很多國家和地區都成立了針對罕見病相關的組織,制定了專門的法律法規。此次國內火爆的“冰桶挑戰賽”使罕見病患者受到前所未有的關注,網友呼籲建立針對罕見病的法規,並完善相關社會保障。
國家衛生計生委官方微博“健康中國”在20日稱,罕見病的患病率在0.65‰至1‰,目前缺乏有效的治療方法。多年來,衛計委通過規範臨牀技術、開展臨牀路徑管理,提高醫務人員對罕見病的診療能力;又將苯丙酮尿症納入新農合大病保障範圍,衛計委會繼續努力給罕見病朋友更多希望和機會。
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