“目前，全球收錄了7877種罕見病，其中5018種提供了發病時間——基本上70%的罕見病在兒童期就已經發病了。”在2021年中國罕見病大會上，國家兒童醫學中心主任、首都醫科大學附屬北京兒童醫院院長倪鑫說。在我國，目前大約有1680萬罕見病患者，其中基因遺傳性的佔80%，兒童期就發病的佔50%-75%，甚至更高，出生後第一年就死亡的約35%，平均診斷時間大概為5年，有藥物治療的僅有5%。

對於一個有人口十幾億的大國來說，1680萬患者數量並不多。但罕見病病情非常危重、高致殘、高死亡、兒童期發病多見，患者生存質量非常差，同時，因為發病率極低，導致人們對這些疾病的認知非常有限，臨床誤診率高，診斷非常困難，繼而導致這些患者很難獲得有效的、及時的治療。

近40%罕見病患兒被誤診過至少一次

“40%左右的罕見病患兒都曾被誤診過至少一次，從癥狀剛剛顯現到最後確診，可能需要經歷5-10位醫生。每年新增的罕見病患兒超過20萬，一個患兒的不幸所產生的影響至少會波及6-7人，30%的罕見病兒童生命不會超過5歲。”天津市兒童醫院院長劉薇說。

劉薇希望找到解決兒童罕見病多層次問題的突破口，她期待基層醫療衛生機構能認知、發現罕見病，並宣傳隨訪；一級、二級醫院能做到初級疑似轉診；三級醫院負責診斷、治療和網絡的傳報；頂層設計則由國家中心來負責，進行疑難癥處置和中心共享。

劉薇認為，具體來說，社區衛生服務中心首先要建設終端，開展社區罕見病情況調查，構建轄區內罕見病患兒的線上初級信息庫；完成對罕見病患兒的日常基礎護理，逐步改善罕見病患兒的生活環境；開展主題宣傳，為罕見病患兒提供營養諮詢等綜合性的對癥支持治療。

一級、二級醫院應當逐步培養具有精細識別兒童罕見病能力的人纔，他們熟練掌握罕見病的基礎知識，能完成兒童罕見病的初級篩查工作，並做到疑似轉診，要知悉上級醫院擅長診療的兒童罕見病，將疑診的罕見病患兒精確地對接到上級醫院，提高高危兒童的及時上轉。縣域龍頭醫院應當具備三級醫院的罕見病診療能力，醫生具備一定的罕見病緊急救治能力，能指導本區域的下級醫療機構完成罕見病患兒的日常健康乾預。此外，醫生應定期主動至上級醫院學習罕見病診療規范和最新進展，能對下級醫療機構技術培訓，做好雙向轉診的管理工作。

對於三級綜合醫院和專科醫院來說，更多的精力要放到確診救治、多學科評估上。首要任務是診斷和治療，制定個性化的相關管理策略，同時注重繼續教育，能夠組織相關的人纔培養課程，重視科研分析。可拓展的空間還包括遠程醫療、細化兒童罕見病診療與治療的相關工作規范，制定參考方案、專家共識等。

國家的罕見病中心要建立系統收集相關資料，出臺政策建議和行業標准；在國內深耕的同時牽頭進行國際前瞻性協作交流；關注人文關懷，搭建健康講堂的平臺；在教科書中增設罕見病章節和實習；引導相關的罕見病患兒在民政部門進行注冊登記獲得相應的救助。

“我們期待讓罕見病患兒的衣食住行、生老病死，全生命周期得到照護。”劉薇說。

多學科診治兒童罕見病

“建立罕見病綜合診療體系對醫院的發展非常有好處，多個學科的密切合作體現公立醫院的公立性。同時，在一定診斷的基礎上還可以形成專家共識，如果研究深入還有科研成果和轉化產生。”北京兒童醫院黨委書記張國君說。

張國君以神經科常見的結節性硬化為例介紹，在很多學科中能夠看到結節性硬化這種疾病，但是它對神經系統的影響比較明顯，特征也非常清楚，所以在神經系統診斷的患者多，單純的專科診斷很可能將其視為其他疾病。又比如Noonan綜合征，往往會在內分泌、心髒、口腔、精神等各個學科表現出一些異常，需要集中多學科醫生共同完成診斷。

在多學科合作診治罕見病方面，作為國家兒童醫學中心，北京兒童醫院已經進行了探索。2020年，張國君教授（神經科）、李巍教授（遺傳學）、錢素雲教授（危重癥）牽頭成立了專家委員會，形成了相應的工作制度。醫院首先打通流程，從患者首診到復診、資料的收集、綠色通道的建立、專家組的會診，再到相應的病例隨訪等，形成了一個閉環的體系。

“我們圍繞121種罕見病具體情況進行梳理，近3年的資料收集相對豐富，包括生物樣本、臨床信息、基因庫。”張國君認為，多學科診斷要求醫務工作者在工作中進行轉變，從讓患者在多學科奔波到建立現代化診療模式，提供一站式服務。“在臨床，過去傳統的模式是一個患者掛號看不同的學科，輾轉多年也不一定能得到診斷；現在是多學科醫生和專家圍繞疾病、圍繞患者，這等於是診療方向的改變。”

讓罕見病患者用得起藥、用上好藥

國家藥監局藥品審評中心化藥臨床二部副部長謝松梅介紹，罕見病患者面臨的非常大的困境是，全球大概只有不到10%的罕見病有藥可治，剩下90%以上的患者都處於無藥可用的境地。對於我國來說，存在境外有藥、國內沒有藥的情況，還有一些藥是進口的，費用太高，患者支付不起。

中國醫科大學附屬盛京醫院是東北地區最大的一家兒童區域醫療中心，也專門設有一個兒童罕見病中心。院長孫思予介紹，2018年5月，國家發布《第一批罕見病目錄》以來，盛京醫院用過約20種罕見病藥物，有的只開過一盒，其中一款比較昂貴的藥物，到目前為止只給5個兒童開過8支。

讓罕見病患者有藥可用、及時用藥、用得起藥、用上好藥，是患者和醫生的共同期盼，然而高昂的醫藥費用卻將一些患者隔在治療的門外。

北京大學醫藥管理國際研究中心主任史錄文介紹，目前我國的情況是：多層次支付存在困境，國家醫保是保基本，更多保障低值藥品，高值藥品較難承擔；補充醫療、專項資金+慈善和商業保險的資金籌措與總量有限，這種狀態下只能在局部探索中不斷推進。

“比如說罕見病相關法律法規內容比較分散，缺少現實指導意義的，有可操作性、引導性的政策文件；各地探索出好經驗如何迅速上昇到國家政策形成規范，也需要我們好好研究。”史錄文認為，多方合作還沒有形成模式，缺乏強有力資源整合的組織。中國罕見病聯盟已經開始在醫療服務方面和醫保方面進行整合探索，但是總體來說罕見病的診療服務相關人纔嚴重匱乏，不能滿足患者的需要。社會組織、科研機構等參與度有限，患者得到的關注也有限。所需的資金保障不到位。所有這些問題都是下一步要努力改進和探索完善的。

中青報·中青網記者 張曼玉