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我國科學家在基因科研中揭開一個“世紀之謎”：上海交通大學與中科院上海生命科學研究院的一個聯合研究室利用基因克隆技術，成功地找到並克隆了A－1型短指（趾）症的致病基因－－IHH基因。這一科學發現在7月16日出版的國際雜誌《自然遺傳學》和《美國人類遺傳學》刊出後，獲得國際學術界的高度首肯和重視。 上海交通大學與中科院上海生命科學院今天聯合舉行的信息發佈會宣佈：這一重大發現，在世界上第一次揭示了IHH基因在引起人類遺傳疾病中的作用，因而確立了我國在這一學科中的國際領先地位。 據介紹，這一研究成果有着重大的學術意義和應用價值，研究人員所提供的研究程序和研究結果精度高，有關IHH基因精細突變數據，已提供並已成爲開展A－1型短指（趾）症這類疾病的診斷的基礎，併爲治療提供了依據，爲相關藥物開發確立了靶點。 此外，這項成果還爲認識指（趾）骨的發生和發育以及相關疾病的防治提供了第一手資料，特別是研究人員在對3個大的家系的研究發現，IHH基因中的3個不同的突變位點均能導致A－1型短指（趾）症的發生，同時與人的身高有關。研究人員通過對小鼠研究後的結果表明，IHH基因產物參與了基因轉錄起始的調節，據此推斷IHH基因出現的差錯和突變，很可能導致骨骼生成的異常，從而爲人類揭開身高之謎提供了重要的分子遺傳學相關數據和理論依據，對提高人類自身健康水平有着潛在的應用前景。 科研人員是在經過兩年的潛心研究後獲取這一重大成果的。人類指（趾）部骨骼畸形是一種常見的遺傳病，其中多指（趾）與並指（趾）較爲普遍，患者不僅伸手難看，而且影響正常工作與生活，大大降低生活質量。1 9 0 3 年法拉比在他的哈佛大學醫學院博士論文中，首先報道了世界上第一例符合孟德爾遺傳學規律的常染色體顯性遺傳病A－1型短指（趾）症畸形病例。此後這一病例在世界上大多數遺傳學教科書中被廣泛應用，因而備受人們關注。由於這一病例在歷史上的特殊地位，各國科學家對其基因定位和克隆的競爭一直十分激烈，但在近乎一個世紀的研究中，對這種疾病的基因定位仍是一張白卷，更談不上採用有效藥物對其治療，給全世界留下了一個“世紀之謎”。
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