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北京大學第一醫院臨牀醫學研究所副所長王振軍副教授在國家自然科學基金和教育部歸國基金的支持下，積極開展遺傳性非息肉病性大腸癌（簡稱HNPCC）的家系調查和腫瘤易感性研究。日前，在該院中心實驗室有關專家的幫助下，經測序發現了有導致該病的錯配修復基因突變的國內首個家族。經過查詢國際基因突變數據庫，發現其基因突變形式是以往未報告過的新突變類型。 據王振軍副教授介紹，遺傳性非息肉病性大腸癌，是一種常染色體顯性家族性腫瘤遺傳病，家族病人表現爲早發、多原發性大腸癌，另外還多發卵巢癌、子宮內膜癌、乳腺癌、胰腺癌等多種惡性腫瘤，過去所說的“癌家族”多屬於這一疾病。 通過對這個家族後代的檢查，研究人員發現該家族的3個“正常”的年輕人也攜帶有這一基因的相同突變，均屬於所謂的突變基因攜帶者。這3位攜帶者一生髮生惡性腫瘤的可能高達90％。在對他們進行的全面檢查中，發現其中一人結腸內有一塊兩釐米息肉，該院外科內鏡室醫生經內窺鏡將其完全切除。 據介紹，目前研究人員正對此進行更廣泛的研究，以鑑定更多的家族，研究其腫瘤規律和診斷標準，發現更多的基因攜帶者並採取預防性藥物治療和檢查，以降低癌的發生率。在條件成熟時，北大醫院外科還準備開展預防性手術治療，以造福遺傳性癌家族病人。傅冬紅 孫揚
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