|
在國際遺傳疾病研究領域終於有了以中國人的姓氏命名的遺傳疾病——賀－趙缺陷症，並且這一缺陷症的致病基因已被精確定位。
所謂賀－趙缺陷症是指人乳牙脫落後，機體喪失了替換恆牙能力的一種遺傳疾病。在20世紀90年代末，我國陝西省旬邑縣醫院內科醫師趙萬里與該縣中學生物學教師趙雙民，在陝西省一個大家系中發現6代共300多人乳牙脫落後長不出恆牙。
爲探索人類存在的這一疾病奧祕，上海交通大學BIO－X生命科學研究中心主任賀林教授等科研人員在陝西省旬邑縣科委和衛生局的協助下，先後採集了這一大家族中患者和非患者共200多人的樣本，進行對比研究、基因組掃描，成功地將這一遺傳病缺陷症的基因精確地定位在10號染色體長臂11.2帶5.5cM區間。爲了與其他類型的齒缺失疾病相區別，科研人員採用了研究者代表賀林教授和發現者趙氏兄弟的姓氏，對該遺傳疾病進行了命名。
目前，中科院上海生命研究中心、國家人類基因組南方研究中心、上海交通大學BIO－X生命科學研究中心等多家研究單位正繼續攜手進行該缺陷症基因的克隆工作以及相關的功能研究。
另悉，這一遺傳病已正式被國際醫學界權威的“人類孟德爾遺傳病目錄”（OMIM）收編。
|
