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記者近日獲悉，上海交通大學“長江計劃”特聘教授賀林博士領銜的“神經精神病和人類遺傳學聯合研究室”，經過兩年協作攻關，首次把“A-1型短指(趾)症”基因定位於2號染色體的長臂的特定區域，然後又成功地發現並克隆了導致“A-1型短指(趾)症”的IHH基因，同時還發現該基因與人體身高相關聯。這一成果被評爲2001年度“中國高等學校十大科技成果獎”。早在1903年，法拉比在他的哈佛大學醫學院博士畢業論文中首先報道了世界第1例人類孟德爾常染色體顯性遺傳病，即A-1型短指(趾)畸 形症，從此以後這一病例在世界上許多遺傳學和生物學的教科書中被廣泛引用，因而備受世人關注。據瞭解，人類指(趾)部骨骼畸形是一種常見的遺傳病，短指(趾) 症則是其中主要的一種。在A-1型短指(趾)中以患者中節指(趾)骨變短、並可能與遠節指(趾)骨融合爲主要特徵。賀林教授實驗室從偏遠山區採集到3個處於相對隔離的不同民族的A-1型短指(趾)家系，再通過採用連鎖分析和候選克隆的方法成功找到了致病基因，首先發現IHH基因的3個突變是導致A-1型短指(趾)發生的直接原因，同時發現該基因與人體身高形成相關。研究成果被髮表在國際著名科學雜誌《美國人類遺傳學》上。此項研究成功地破解了人類遺傳史上的近百年之謎，並將哈佛醫學院特賓實驗室提出IHH控制骨頭髮育的動物研究結論伸展到了人，因此在國內外引起了較大反響。(記者劉軍)
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