是不是懷了畸形胎,有遺傳病會不會影響腹中的胎兒?這是許多孕婦最想提前知道的問題。廣西南寧市婦幼保健院新近開展的基因診斷篩查遺傳病服務回答了這些準媽媽們的問題。 自今年2月底開始,南寧市婦幼保健院推出的基因診斷遺傳病內容主要是對地中海貧血、唐氏綜合症(又稱“先天愚型”)、G6PD缺乏(俗稱“蠶豆病”)、開放性神經管缺損等常 見遺傳病和染色體病的產前診斷。 負責此項技術的醫院保健部主任陸洪波告訴記者,基因診斷是一項新型的產前檢查技術,與過去遺傳病檢查風險大、對孕婦和胎兒都有創傷性不同,這種篩查技術只需要抽取孕婦少量的靜脈血,通過進口試劑的精確檢測,很快就能知道結果,準確率達90%。 “廣西是地中海貧血的高發區,隨着近年來城市環境污染日益加重,唐氏綜合症的發生率也在逐年上升。”陸洪波說:“提供低風險、高準確率的產前診斷服務有助於降低出生缺陷,提高人口素質。” 據瞭解,南寧市婦幼保健院開展基因診斷篩查遺傳病技術以來,已經有50多位準媽媽提前知道了自己腹中胎兒是否患有常見遺傳病,避免了3例染色體異常的先天畸形兒出生。(記者王瑾)
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