|
一種新的人類染色體異常核型最近在廣西百色地區被發現。廣西右江民族醫學院副教授李新樂今天向記者透露，他在一位女童和女童母親身上發現的染色體異常核型，已被國家權威實驗室鑑定爲世界首報。 去年8月，廣西右江民族醫學院遺傳研究室的專家們在對一名1歲多的發育遲緩、先天愚型的女童染色體檢查時，發現患兒染色體異常，除發現多出一條導致愚型的染色體——2 1號染色體外，還發現2號和10號染色體之間出現相互易位，爲尋找易位染色體的來源，他們對女童的父母做了染色體檢查，發現其父親染色體正常，而其29歲的母親則爲2號和10號染色體易位攜帶者。 “我們查閱了‘中國人類染色體異常目錄數據庫’，和大量醫學專著、相關文獻，均未發現有與該母女相同的染色體核型。隨後，經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定，他們的染色體異常核型在世界上也沒有相同的核型，屬世界首報，”李新樂對新華社記者說。 據介紹，染色體包含着人類的遺傳信息，人類的一些先天性的疾病是由染色體變異引起的。科學家正通過對異常染色體的研究預防和減少先天性疾病。 “這一發現有助於世界醫學、遺傳學的研究，對人類的優生優育具有重要意義。”中國醫學遺傳學國家重點實驗室專家戴和平說。
|
