解放軍總醫院耳鼻咽喉研究所副研究員、歸國博士袁慧軍,以聾病相關基因克隆爲研究方向,經不懈努力刻苦攻關,于歸國前在美成功克隆出一耳聾眼盲(Usher's)綜合徵基因PCDH15,作爲首次發現的此病種F亞型新基因,此基因序列已被美國NCBI基因庫收錄,相關研究成果也以並列第一作者身份在國際權威的《人類分子遺傳學雜誌》上發表。這是繼湖南醫科大學夏家輝教授之後我國學者對這一研究領域的又一重大貢獻。
有學者估計,在人類基因組30億個鹼基對中,包括藥物致聾相關基因在內,與遺傳性耳聾相關的基因約爲數十到上千。迄今世界各國學者已找到40餘個。該領域研究成果將有助於爲遺傳性耳聾家庭成員提供可靠的遺傳諮詢,幫助臨牀醫生預測疾病的發生、發展過程,從分子水平揭示疾病的發病機制,從而爲遺傳性耳聾的診斷治療與藥物設計提供理論依據。因此,所發現的相關基因越多,與征服疾病的終極目標距離越近。
據悉,今年36歲的袁慧軍,於1996年從軍事醫科院進入解放軍總醫院做博士後,1998年底赴美國愛荷華大學臨牀醫學院進修。其間,她曾先後受到我國著名專家姜泗長院士、孫曼霽院士和美國遺傳性耳聾學界著名的理查德·史密斯教授的悉心指導。經過大量基因測序和突變篩查成功克隆了PCDH15基因之後,袁慧軍於今年4月義無反顧地踏上了歸鄉之旅,她最大的心願就是用所學到的先進知識報效她深愛的祖國和人民。
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