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北京大學深圳醫院中心實驗室遺傳研究室日前爲一不孕女子檢查時，發現一例世界首報人類染色體異常核型。這一發現對遺傳學的臨牀研究和優生優育具有重要的現實意義。醫生也同時提醒不孕不育患者應該重視染色體檢查。
據瞭解，發現這例染色體異常核型的是實驗室遺傳研究所副主任醫師肖曉素。不久前，一位繼發性閉經且不孕的女子到該院求醫，醫生對她進行外周血染色體檢查分析時發現，造成她生理異常的“罪魁禍首”是染色體平衡易位造成的異常核型，該核型爲46，x，t(x；15)(2；2)經中國遺傳學國家重點實驗室——湖南醫科大學醫學遺傳學國家培訓中心的中科院院士夏家輝教授和戴和平教授鑑定，這個新發現的核型爲“世界首報核型”。這一發現填補了世界醫學遺傳學研究領域該項核型的空白，同時也爲一些染色體疾病的診斷提供了依據。
肖曉素醫生介紹，染色體被形象地喻爲攜帶密碼的“潛伏殺手”，一旦它的數目或結構異常便容易產生女性繼發性閉經、子宮及其附件不全，不孕不育，習慣性自然流產、死胎、畸形，小兒會先天智力低下、發育不全，或患急慢性粒細胞性白血病等。即便有的攜帶者沒有顯性表現，看上去是個健康的人，但也很可能會遺傳給後代導致許多疾病的發生。
染色體異常有先天的因素，也有後天環境造成損害。北大深圳醫院遺傳實驗室曾檢查了149位不孕不育的患者，發現14.76%的人是染色體異常。染色體異常具有不可逆性，目前醫學還沒有辦法治療這類疾病，但如果在婚前、孕前、產前進行染色體檢查，科學地指導生育，可以防止或減少不正常的孩子出生。
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