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我國科學家發現一種可正確診斷、治療兒童白內障的致病基因—－熱休克轉錄因子－4。這是國際上第一次把熱休克蛋白質的合成與白內障的發生聯繫起來。 今天出版的國際權威學術期刊《自然遺傳學》雜誌發表了這一重要成果。 中科院上海生命科學研究院孔祥銀研究員今天宣佈這一成果時說，人眼瞳孔後方有一透明而富有彈性的凸透鏡樣結構，叫做晶狀體，若它變爲混濁，就稱爲白內障。白內障是人類致盲的主要原因，而兒童患白內障有一半是遺傳性的因素。 我國科學家是在中國的3個遺傳性兒童白內障家系中的50多人中，發現熱休克轉錄因子—4這個基因發生突變的。然後又與加拿大大不列顛哥倫比亞大學米西爾教授合作驗查了100年前發現的丹麥的一個白內障大家系，同時發現熱休克轉錄因子－4這個基因發生的另外一種突變現象，從而進一步證實熱休克轉錄因子—4這個基因，是引起兒童遺傳性白內障的主要致病基因。 孔祥銀研究員說，熱休克轉錄因子－4這個基因，調控着衆多種類的熱休克蛋白基因的表達。而熱休克轉錄因子－4一旦發生突變，就會影響熱休克轉錄因子－4與調控熱休克蛋白基因表達的DNA序列的結合。因此，患者熱休克蛋白的產量就會減少或者無法合成，最終導致遺傳性兒童白內障。 《自然遺傳學》的審稿專家認爲，這一發現是非常重要的，爲白內障機理研究、正確診斷和進行有效的治療提供了一條新思路。 發現這一白內障致病的基因的是中科院上海生命科學研究院和復旦大學醫學院附屬耳鼻喉科醫院的研究人員。
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