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臺北島內一名9歲女童不幸全身遭到黴菌侵襲，體表遍佈毛茸茸的黃色黴菌。自其3歲發病以來，跑遍各醫院都尋不出病因，最近纔在DNA分析中，發現是“自體免疫調節基因(AIRE)”突變，是全島唯一確診的此類病例。
據島內媒體報道，該名女童出生時並無異狀，直到3歲纔開始發病，全身上下幾乎找不到一塊“乾淨”的地方，只要有肌膚覆蓋處就有黴菌(念珠菌)感染，外觀看起來毛茸茸的，表皮也像是“殭屍”般幹烈。最嚴重的是連她的食道內部及口腔黏膜，也都未能倖免，只要一吞嚥就如烈火燒喉，痛苦難堪。
長期研究免疫疾病的高雄長庚兒童醫院副院長楊昆德指出，一般人的白血球數必須低於500纔會感染黴菌，但這名女童的白血球數值卻很正常，多次檢驗均觀察不出問題，後來經由DNA做系列分析比對，才確定原來是自體免疫調節基因AIRE突變，屬隱性遺傳，只有女性會發病，男性則帶原。
高雄長庚兒童醫院確診小女孩是因爲DNA出現突變後，目前治療上已能精確用藥，包括給予口服抗生素及外用抗黴菌藥膏，大幅改善了難看的外觀，但仍沒有積極性療法，女童必須終生服藥，且不排除可能產生抗藥性後遺症。
專家稱，“自體免疫調節基因”突變在全世界的確定病例報告不出10例，島內更是第一次有此個案。
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