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上海第二醫科大學附屬瑞金醫院日前發現世界首例人類染色體異常核型，進而闡明瞭染色體平衡易位是造成習慣性流產的重要原因。
據報道，經國際人類染色體異常核型庫鑑定，由瑞金醫院生殖生物學中心送檢的“染色體平衡易位46，xy，t(2；16)(q23；q22)一例報告”，未發現有相同登記，爲世界首報。
報道稱，一位年輕妻子婚後曾兩次懷孕，但一次孕50天宮外孕，另一次孕50天自然流產。瑞金醫院在對既非近親結婚、孕期又無有害物質及放射線接觸的夫婦倆作進一步外周血染色體檢查分析後，發現妻子正常，而其丈夫的染色體核型第2號染色體和第16號染色體的長臂末端互相易位。
據專家介紹，人類有23對46條染色體，每2條染色體都可能發生易位，一般平衡易位患者生育正常孩子的機率是1／18。而對於有不明原因的反覆流產、胚胎早期停止發育、原發不孕不育等情況的夫婦，則有必要進行人類染色體異常的檢查。
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