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一位從小出現發作性四肢疼痛，隨着年齡增長又逐漸出現高血壓、視力下降和腎損害的15歲男孩，不久前在北京大學第一醫院得到確診。北大一院通過病理和基因兩種檢查方法，確診孩子患上了法布瑞病。
健康報今日報道，與此同時，該院還發現了法布瑞病的基因存在一種新的突變點。
袁雲教授介紹說，法布瑞病是一種遺傳性疾病，通過女性遺傳，主要對心、腎、腦以及周圍神經引起損害，患者大多在五六十歲時死亡。目前，國外已經可以通過補充患者體內所缺乏的半乳糖苷酶治療此病，但藥費非常昂貴。鑑於此病還沒有被大多數醫生認識，專家提醒醫生，遇到發作性肢體疼痛的患者，應該考慮患法布瑞病的可能，以免被誤診爲風溼、類風溼、血管炎等病。
因此，醫生提醒：有家庭遺傳史的孕婦要及時做產前檢查。
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