濃妝豔抹的日本歌舞劇演員,以細長眼窩和短眉造型令人印象深刻,然而醫學上有一種被稱爲“歌舞劇臉症”的罕見疾病,其症狀表現是患者不必化妝就顯出一臉戲臺演員樣。臺灣島內目前已發現第一個遺傳家族,五口中四人罹病。
林口長庚兒童醫院近來接獲“日本歌舞劇臉症”家族病例,一家五口中,爸爸和二子一女均罹病,只有媽媽正常。該院遺傳科主任侯家瑋表示,此症爲罕見疾病,發生率爲五至十萬分之一,島內過去發現的均爲散發型病例,這次首度出現家族病史,全球也只有美、日各發表過一個家族病例。
侯家瑋指出,患者最典型的表現就在臉部,有着一張日本歌舞劇演員的臉妝,眼窩細長、眼睫毛多、眉毛粗短(後端不見)、鼻樑塌陷、下眼瞼外翻;此外,通常會伴隨輕至中度智力障礙、脣顎裂或抽筋、生長不良等問題,明顯異於常人。
島內媒體報道說,這個歌舞劇臉症家族四人的症狀輕重有別。被發現是始於一名六歲女童因身材矮小、生長遲緩、聽力不佳、頭部略小合併鬥雞眼等問題,由媽媽帶到林口長庚兒童醫院就診;女童與人說話時心不在焉、過動、學習有障礙,且檢查發現缺乏生長激素、中度智障,診斷爲日本歌舞劇臉症。其後發現女童的八歲哥哥、四歲弟弟和四十歲父親也有同一病症。
侯家瑋表示,日本歌舞劇臉症的散發型病例應是個人基因突變後發病所致,上述罹病家族則爲顯性遺傳的結果;長庚醫院正嘗試以DNA芯片找出此症的基因突變位置,以利於未來治療研究。
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