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北京大學深圳醫院繼2002年發現3例世界首報人類染色體異常核型之後，近期又連續發現8例染色體異常核型。經國內遺傳學鑑定權威機構――中國醫學遺傳學國家重點實驗室專家鑑定：這8例染色體異常核型爲世界首報，現已被收入中國人類染色體異常核型數據庫。
專家介紹，人體正常情況下染色體總數爲46條(即23對)，由於先天因素和後天環境損害等原因，染色體之間都有可能發生數目異常或結構異常。
此次新發現的8例染色體異常核型中，有7例患者已婚，並且患有習慣性流產、不孕、死胎、畸形兒等臨牀症狀；有1例比較特殊，是位21歲的在校大學生，未婚，因繼發性閉經來醫院就診，沒想到一查卻是染色體異常。
據專家介紹，北大深圳醫院的這項發現再次豐富了國際人類染色體資料庫，而且有助於臨牀遺傳性疾病的診斷和人類基因的研究，併爲今後這些染色體病變的研究和臨牀診斷提供了重要的參考依據。
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