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近日，中國優生科學協會兒童營養專業委員會苯丙酮尿症(PKU)治療與康復學組在北京大學醫學部成立。根據衛生部臨檢中心2003年各省區PKU篩查情況的不完全統計，全年篩查率不到1%，PKU患兒查出率僅有7.75%。
中國優生科學協會兒童營養專委會主任吳光馳教授介紹，苯丙酮尿症是一種遺傳性代謝障礙疾病，PKU患者無法將食物中大部分的苯丙氨酸正常轉化爲酪氨酸，卻異化爲苯丙酮酸，使患者尿中出現苯丙酮酸，當體內積聚過多的苯丙酮酸和苯丙氨酸時，會嚴重影響神經系統發育。專家表示，若能在嬰兒出生不久就確診治療，絕大多數患兒的身心將得到正常的發育，其智力亦可達到正常人的水平。
目前我國PKU篩查率還較低，治療更落後於篩查，雖然目前治療PKU的藥食實現了國產化，使篩查後發現的孩子有望康復，但因國內外產品價格昂貴，絕大多數患兒家庭被迫放棄治療。目前，我國有關呆傻人羣逐年增多，能有幸進入飲食治療的不到5%，有近兩萬個孩子已淪爲癡呆。
吳光馳教授指出，相對發達國家而言，我國在嬰兒出生缺陷的預防和治療上面臨着更加嚴峻的挑戰。特別是對於出生缺陷的患兒，應當給予更多的關愛和支持，幫助他們走出陰影，融入到健康的社會人羣之中。
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