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長春市某地，上百年來耳聾一直困擾着劉王兩家幾代人——出生時正常，可正當壯年時耳朵便漸漸聽不見，還有人出生時耳朵就聾了。孩子出生前，父母忐忑不安，不知道這個孩子會不會也是個聾兒。直至2002年，劉家一位大學生耳朵發病，到吉林大學第一醫院檢查時，這一遺傳耳聾的龐大家系才被發現。隨後，吉林大學第一醫院研究小組經過3年調查研究，最終發現，劉王兩家8代人共706人中，74人失聰。這不僅在國內罕見，在世界上已知的資料中也是最大的。
近日，記者與這個研究小組的兩名醫生走訪了長春市該地5個村屯，採訪了村裏老少幾代20餘人，對遺傳耳聾家系進行了探訪。認爲不能有事。“已經開始發病了。”大家都盯着吉林大學第一醫院耳鼻咽喉科孫醫生看，他搖了搖頭。
科研小組通過對兩家人調查，只能確定王玉的奶奶王於氏耳聾，她生過6個孩子，其中3個耳聾。到王玉這代共23人，其中13人耳聾。王玉的下一代共65人，其中23人耳聾。王於氏的第六代共95人，其中9人耳聾。
同樣，劉林的奶奶劉於氏生了8個孩子，4人耳聾，劉林這代40人中11人耳聾。劉林的下一代共78人，其中9人耳聾。劉於氏的第四代77人中2人耳聾。劉家還有很多人是小孩子，暫時還沒有發病。科研人員最終發現，劉王兩家8代人共706人中，74人耳朵已失聰。
劉王兩家幾代人大部分都居住在長春市某區，有些人還在同一個村子，但他們大多數人都不知道兩家有什麼關係。科研組一直認爲，這是兩個耳聾家系。直到去年，科研組又來到這裏調查時，在村裏巧遇一位放羊老人，他才揭開了這個謎——兩家有血緣關係，他們是世界上最大的遺傳耳聾家系。
科研組的張桂茹教授說：“當時放羊老人說劉林他奶和王玉她奶是姐倆，我們還吃了一驚。他說，如果這倆老太太活着，都有100多歲了。她倆的父親叫於皮匠，於皮匠帶着她倆闖關東來到這裏，倆人分別嫁到了劉家和王家。也就是劉於氏和王於氏。兩姐妹都是耳聾，自那開始，劉王兩家的後代中也開始出現耳聾的人，老一輩人都說這病是那兩個姐妹帶來的。我們聽後，又進行走訪，對劉王兩家人進行調查，這才證實了老人的說法。”
採訪時，王家的一個年輕女婿騎摩托車趕來，臉上一直掛着笑：“大夫，我媳婦生了，孩子現在都5個月大了，沒聾。”孫醫生在自己繪製的圖表中查到他的名字，他妻子聾啞。馬福接過話：“我大兒媳婦懷孕時，我就一直提心吊膽的，害怕生出的孩子聾，沒想到我兩個孫子都挺好，小孫子都19歲了，沒聾，真是謝天謝地。”臨走時，孫醫生告訴馬福，根據目前發現的規律判斷，他的兩個孫子中會有一個耳聾。馬福臉色一下子蒼白很多：“會是哪一個？”孫醫生搖了搖頭：“目前還不知道。”
孫醫生介紹，這個家系中凡是結婚的都生了孩子，明知道耳聾會遺傳，但誰也不想放棄生育的權利，他們生孩子都在下賭注。
因爲孩子的婚事，馬福一直責怪着老伴王玉：“要不是她傳下的耳聾病，我兒子也不能全都這樣。”大兒子雖然結婚了，但因爲耳聾找了個媳婦智力有缺陷，三兒子已經30多歲了，至今也沒有結婚。四兒子在聾啞學校讀過書，也找了個聾啞媳婦，沒過幾年就離婚了。
說起孩子的婚事，王玉的堂嫂也直嘆氣：“十里八村都知道這病是從祖上傳下來的，誰家的孩子願意嫁給我家呀？”她看了一眼炕邊坐着的兒子，這個40歲頭髮就已經半白的女人忍不住嗚嗚哭起來。
“你們千萬別把我家名字說出去呀，我大孫子剛22，還沒找對象呢。”採訪時，馬福一直叮囑。兩家人誰都不願意讓別人知道自己與劉王兩家有關係，怕影響後代找對象。有些人甚至搬到外地，再也不與親屬聯繫了。
科研組張桂茹教授分析，耳聾懷疑是這個家系祖先的基因突變引起的。引起基因突變的因素可以分爲兩類：一種是外界因素，人受到X射線、激光等物理因素影響，或受到亞硝酸等化學因素影響，或感染某種病毒和被某些細菌侵入等生物因素影響。
另外一種是人自身的因素，DNA分子複製過程中，基因內部發生局部改變，從而改變了遺傳信息。按照遺傳規律，基因不是百分之百完全正確地遺傳給下一代，在遺傳的過程中也存在基因突變的機率，這就可能產生遺傳疾病。
按照常染色體顯性遺傳規律，這一耳聾家系的遺傳機率是連續3代以上遺傳，每代人中50%發病，男女機率均等。在調查中詳細家庭分支體現出的情況符合這個規律，但這個家系中還有些人搬遷找不到或因年紀小沒檢查，所以患病的具體人數可能要遠遠超出現知的患病人數。
張桂茹教授說，雖然這種疾病代代相傳，但隨着計劃生育政策出現，還有一些人因病不結婚不生育，遺傳耳聾的發病人數也得以控制。她們現在主要目的是想找到到底是哪個基因出現問題。
“在與耳聾有關的200個基因中，至今已經發現50多個非綜合徵耳聾基因可能與這個家系有關。我們必須逐個進行篩查，而這是個非常繁瑣的工作，要對家庭中的每位成員採血，提取DNA，在他們的基因中查找問題所在。”專家說，“如果查找出是哪個基因出現問題，這個家系中的成員孕育下一代時，就可以通過產前基因檢測，來確定胎兒是否存在遺傳耳聾，如果檢測到了致病基因，可以採取措施，避免產下有遺傳耳聾的孩子。”
最重要的是，專家組人員說，她們要搶在外國同行前定位致病基因，獲得這部分專利，並研究相應的治療方法。如果外國人搶先研究成功，中國就要向其購買專利產品，費用相當昂貴，治病的費用也會相應增加。如果這個致病基因從未被發現，那麼它將是中國人發現的第二個遺傳耳聾基因。
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