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近日，來自國際上六個國家的科學家展開合作，通過分析全球不同人羣之間的遺傳基因信息，初步繪製出首張人類DNA序列中變異基因片段的遺傳圖譜。研究人員表示，此項研究結果不但會進一步改變人們對生物學和人類進化的理解，更重要的是將幫助科研人員更方便地找出與人類主要疾病密切相關的變異基因，例如哮喘、糖尿病、心臟病和癌症等，以次改進人們對疾病的預防、診斷和治療技術。
參與該項研究的大衛-奧茲勒博士表示：“人類變異基因圖譜的繪製，將對人類疾病遺傳學研究領域帶來巨大改變。”據介紹，此次研究項目由來自全球六個國家超過200名研究人員共同合作展開的。
“HapMap”計劃
曾有研究表明，衆多危害人類健康的疾病都與人體內變異的基因片段密切相關。然而，對於象心臟病、癌症、糖尿病、哮喘等，這一類嚴重威脅人類生命健康的疾病，與之有內在聯繫的變異基因序列一直以來都很難被直接發現。大衛-奧茲勒博士表示：“現在，成功的大門終於被打開，‘HapMap’項目的研究成果爲科學家們研究人類疾病與致病基因之間的關係，邁出了通向目標的第一步。”
所謂“HapMap計劃”，是由加拿大、中國、日本、尼日利亞、英國和美國共同資助並聯合展開的基因研究項目，全名爲“國際人類基因組單體型圖計劃”(簡稱“HapMap計劃”)，項目旨在建立一個幫助研究者發現人類疾病及其對藥物反應相關基因的公衆資源。其中大衛-奧茲勒博士所在的美國布羅德學院，作爲美國哈佛大學、麻省理工大學和麻薩諸塞州綜合醫院等學術團體的協調機構，參與了該項計劃。
變異基因圖譜
據奧茲勒博士介紹，此次具體共發現的特異基因數目，這些基因的具體作用如何，目前還尚未完全明確，現在所得到的研究成果也許在今後5到10年之後，纔有可能被實際用到疾病的治療中去。不過，來自紐約冷泉港實驗室參與“HapMap”計劃的研究員林肯-斯坦博士表示，目前“HapMap”所得到的研究數據已經被他們用於某些眼科疾病的遺傳基因誘因追蹤研究中。
在近日出版的《自然》雜誌上刊登了有關“HapMap”計劃組日前繪製出人類變異基因圖譜的介紹文章。據悉，在項目研究中，共對來自尼日利亞、中國北京、日本東京和美國猶他州的269個人體DNA單體樣本進行了分析，其中參與研究的科學家分別來自加拿大、中國、日本、尼日利亞、英國和美國共六個國家。
基因變異與疾病
據介紹，人類的DNA基因組由總數超過三十億的鹼基按特定序列組合排序而成。“HapMap”計劃研究發現，任意兩個不同的人類個體之間，在其各自特有的DNA序列中，有99.9%以上的基因是基本一致的。但儘管如此，在剩餘不到0.1%的基因序列中，還有數百萬條基因片段是有所差異的，這些被稱爲“SNPs”的基因，就是構成不同個體人羣之間遺傳變異的內因。
SNPs全名爲“單核苷多態性”。在人基因組的三十億個鹼基中，平均每1000個鹼基就會有一次遺傳密碼中出現單個鹼基的變異，既所謂的SNPs。“HapMap”計劃組繪製的圖譜顯示，這些變異基因片段有多達上百萬種不同的構成模式，研究人員發現，每一個人可以攜帶某一特定類型的SNP變異基因片斷，但同時也有極高的可能會攜帶另外一種完全不同的特定SNP變異基因段。
科學家一直希望在疾病診斷、預防以及提升治療效果等方面，能夠找到與疾病關係緊密的變異基因序列。在這些基因內，不但隱藏着導致疾病發生的生物學誘因，同時也暗含着提高疾病治療技術的改進策略。
基因醫療技術
研究人員表示，這些SNPs就像是分佈很近的DNA位置標誌，對其標誌點的追蹤，既可以更容易地發現與人類主要疾病相關的基因，例如哮喘、糖尿病、心臟病和癌症等；同時還可以對每個人對特定藥物做出的反應進行分析確定。
來自杜克大學的研究人員在《自然》雜誌的一篇評論文章中指出，儘管目前還不清楚“HapMap項目”將會在哪些方面對人類的健康事業做出貢獻，但是僅就現階段研究成果而言，對這些變異基因片段的確定，將首先極大的幫助科學家弄清特殊藥物在特定患者體內反應的遺傳特性，這其中所獲得的研究成果，在不久的將來都會被實際應用到改進疾病診療和醫務護理領域中。
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