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54歲的英國諾森伯蘭郡男子羅伯特·金霍姆患有一種罕見的基因疾病，在過去50年中，他身上的肌肉大多漸漸轉變成了骨骼，從而使自己成了一具直挺挺的“石頭人”。羅伯特身上除了手指、手腕和部分手臂還能移動外，其他關節和軟組織都已變成僵硬的骨骼。“石人綜合徵”目前沒有任何治癒辦法，不過幸運的是，科學家近日已經找到了引發“石人綜合徵”的變異基因，並希望在不久的將來攻克這一不治頑症。
【症狀】全身骨骼被“鎖死”
現年54歲的羅伯特·金霍姆是英國諾森伯蘭郡貝林漢市人，從3歲開始，羅伯特就被診斷出患有一種罕見的疾病：進行性肌肉骨化症(FOP)，該病又稱“石人綜合徵”。
羅伯特4歲時，他脖子上的肌肉開始轉變成骨骼，導致羅伯特的脖子被“鎖死”，再也無法靈活轉動。12歲那年，羅伯特的後背和胸部開始受到影響，他的左腿再也無法彎曲。當羅伯特長到十幾歲時，他的手臂也幾乎失去了所有使用功能。
到現在，羅伯特的膝蓋、臀關節、下巴等部位全都被由肌肉轉變的骨骼鎖得死死的，羅伯特的胸腔也長得融合到了一起，這導致他經常會感到呼吸困難。總之，羅伯特的全身彷彿被“冷凍”住了一樣，幾乎再也無法自由移動。
羅伯特對記者說：“現在，我只有雙手、手腕和一部分手臂還能活動。當你患上進行性肌肉骨化症後，你每天簡直是度日如年。但你不得不用你還能夠活動的部分身體儘可能多做一些事，因爲明天你也許就會徹底失去所有活動能力。”
【不治】患者大都很早過世
據悉，在醫學界，“進行性肌肉骨化症”屬於不治之症，科學家至今無法找到治癒該病的良方。大多數該病患者在疾病加重後，都會永遠保持坐姿，再也無法站起。不過早在1980年，羅伯特就選擇使用了一個永久性的後背支撐架，從而使自己可以一直保持着站立的姿勢。
羅伯特無法走路，只能靠一個特製的滑輪車讓自己前進和移動。當羅伯特乘坐這個特製滑輪車移動時，他看起來就像是一個被運輸的服裝店人體模型。
“進行性肌肉骨化症”的發病率約爲200萬分之一，迄今全世界僅報道了2500例左右，大都是在10歲前發病，骨頭在病人的肌腱、韌帶和骨骼肌中形成，從頸部、肩部和脊柱往下延伸，有時在一夜間，這些新形成的骨頭就會堵塞患者的關節，令患者非常痛苦，但對病人的智力和認知能力沒有影響。
患者通常年紀很輕時就會死去，因爲額外瘋長的骨骼最後會壓垮內臟器官，導致患者死亡。54歲的羅伯特堪稱是英國活得最長的“進行性肌肉骨化症”倖存者。除他之外，英國還有另外45名“進行性肌肉骨化症”患者，包括一名叫做路西安娜·伍爾堪的7歲小女孩。
【希望】現已找到致病基因
不過，幸運的是，最近科學家們經過15年研究終於找到了引發“進行性肌肉骨化症”的變異基因，這給治癒該疾病帶了新的希望。
根據最新研究，“進行性肌肉骨化症”是由一個影響骨骼生長蛋白質的基因發生突變後引發的，該基因控制骨骼的生長和修復，這個基因名叫ACVR1。在“進行性肌肉骨化症”患者身上，其中一個ACVR1基因發生了微小的變異，從而改變了它的基因信息含義，導致產生錯誤的蛋白質。
專家認爲，在接下來的5年中，他們也許就可以根據這次的發現，發明出治療這種疾病的特效藥。
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