據臺灣媒體報道，新生兒篩檢是“新生兒先天性代謝疾病篩檢”的簡稱。絕大多數的先天性代謝異常疾病是由於遺傳基因有缺陷，導致特殊酵素缺乏，形成臨牀上的種種病症。
這些疾病在剛出生時大都不會有明顯症狀，通常要到開始餵奶後，問題纔開始一一浮現。由於異常代謝產物的堆積將對寶寶的神經系統造成毒性，若不及時給予藥物或特殊奶粉治療，就會留下無法挽回的後遺症，諸如智能障礙及發展遲緩等。
先天性代謝異常疾病的種類非常多，在新生兒時期疾病的症狀幷不明顯，如不及時治療會急速惡化導致嚴重的後遺症。
據介紹，“新生兒篩檢”運用的是十分簡便的濾紙採血法，配合敏感度相當高的生化檢驗，在嬰兒出生後第3天或順利餵奶滿24小時之後採血檢查，約兩週左右便會有檢驗結果，對於一些極爲嚴重的先天性代謝疾病在未發作之前即能加以診斷，立即給予有效治療及指導，協助寶寶度過難關。
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