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英國科學家通過迄今最大規模的基因調查發現，64種基因變異使特定的人患上肺癌，不過影響比較輕微。這一發現朝着確定哪些人是患肺癌的高危人羣又邁進了一步。對於一些癌症，比如乳腺癌，醫學專家已經找到了顯著增加患病風險的基因突變。但是在發現這64種導致患肺癌風險增加的基因突變之前，科學家還從未找到增加罹患肺癌風險的基因突變，而肺癌每年在全世界奪去120萬人的生命。
這項基因組調查是由位於英國薩頓的癌症研究中心的理查德-豪爾斯頓和同事完成的，他們發現64種基因變異能輕微增加患肺癌的風險。這些基因變異被稱爲“低外顯率等位基因”，因爲它們只是偶爾導致腫瘤的生長。這意味着這些基因變異和導致乳腺癌發病機率大大增加的BRCA突變不同。BRCA突變能夠遺傳。繼承了BRCA基因突變的婦女一生中患乳腺癌的風險高達80%，患卵巢癌的風險也增加。根據流傳病學統計，在美國由於BRCA1和BRCA2基因變異導致的乳腺癌發病人數佔到總數的5%到10%。根據美國國家癌症研究院的數據，德系猶太人體內存在導致乳腺癌的基因突變的比率更高。2%的德系猶太人體內存在增大乳腺癌風險的基因突變，發生率是全體人羣的5倍。
但是新發現的基因突變對肺癌患病的影響比較輕微。豪爾斯頓說，比如一種基因變異也許只能導致非吸菸者患肺癌的風險增加不到1%。不過有些人可能繼承多種基因變異，這些基因變異的致病影響能夠累積，因此可能相當程度的增加患肺癌的風險。
爲了找到致病基因，豪爾斯頓和同事們分析了1529名肺癌患者和2707名非肺癌患者的血液樣本。在所有人中有871人是志願者，全部爲白人。豪爾斯頓最後強調說，這些致病基因變異導致的肺癌危險相比較一種生活方式來說十分輕微，他所說的生活方式就是指吸菸。他說，“事實上，導致肺癌的最危險因素是吸菸。”
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