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一例染色體異常核型日前在廣西玉林市婦幼保健院遺傳實驗室被發現，經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定確認爲世界首報。
記者採訪瞭解到，今年2月，有一名2個多月大的嬰兒因患先天性心臟病、尿道下裂，到玉林市婦幼保健院遺傳實驗室進行染色體檢查，醫生檢查發現，孩子的染色體爲異常核型。玉林市婦幼保健院遺傳實驗室於是將有關資料傳到中國醫學遺傳學國家重點實驗室進行鑑定。
中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定後確認，玉林市婦幼保健院遺傳實驗室送檢的核型爲47，Xy，t(17；19)(q21;q13.3)十雙隨體小染色體是世界首例報告核型。
據記者瞭解，人類的染色體有46條23對，每兩條染色體都有可能發生易位，一般染色體平衡易位患者生育正常孩子的機率爲十八分之一。
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