23歲的小美(化名)一直沒來初潮，去醫院檢查，醫生在她體內發現男性的睾丸。醫生說，小美實際是男兒身，染色體變異造成她內在是男性，外在表現爲女性。昨天，廈門市婦幼保健院給小美切除了體內的睾丸。
不來月經，媽媽認爲是鼻子流血造成的
今年剛滿23歲的小美，來自陝西。白皙細膩的肌膚、水汪汪的大眼睛、1.68米的高挑個頭、堅挺的胸部無一不證明小美是個十足的美女。姐姐見她一直沒來初潮，就帶她去醫院做了檢查。
初步就診，醫生沒發現她的問題，外在第二性徵發育得都很好，B超檢查她的卵巢也正常，就是不見了子宮。
沒有子宮？這可把小美嚇了一跳。爲了慎重起見，醫院又給她做了一遍B超，還是沒發現子宮，倒是看出那兩個類似卵巢的東西其實是男性纔有的睾丸。在做染色體檢查後證實，她的染色體表現爲xy。小美確實是個男生。
廈門市婦幼保健院儘快給小美做了腹腔鏡下雙側性腺切除術。醫生在小美腹腔內發現了睾丸組織，輸精管與附睾都有，右側的睾丸增大直徑5釐米，左側的爲正常大小。正是因爲睾丸的形狀大小與卵巢相似，B超才容易把她誤診爲正常的卵巢。
小美的母親看到醫生手術後端出的睾丸，嚇呆了，小女兒體內竟然有男性的性腺器官。大女兒反覆對她肯定了幾遍，她纔回過神來。媽媽堅持，閨女這麼遲還沒來月經，身體也沒什麼不正常，只是看見她每年都流幾次鼻血，“鼻血也是流血，會不會因爲鼻子流血造成的？”
婦科謝紅斌副主任醫師說，睾丸組織在異常部位生存，體內溫度高於陰囊溫度，睾丸容易發生惡變。小美的青春期已過，要儘早切除。術後的快速冰凍切片顯示，右側睾丸已有良性睾丸細胞腫瘤。
她可以過正常性生活，但沒有生育能力
廈門市婦幼保健院院長李健主任醫師介紹，小美的病症叫完全型雄激素不敏感綜合徵，也叫睾丸女性化綜合徵，它是屬於兩性畸形的一種，與遺傳有關，常在同一家族中發生，發病率僅爲6萬分之一。小美是幾年來廈門首次發現此類兩性畸形的患者。
小美出生時，外生殖器完全表現爲女性，在青春期的女性第二性徵發育也正常。李健解釋，小美體內能分泌正常的雄激素，但體內的受體數量不夠或受體功能不足，無法與雄激素結合，使雄激素髮揮正常作用，大量的雄激素能轉換成雌激素，雌激素高於男性，使她出現女性外在特徵。
李健說，小美在術後可以通過補充激素，維持正常的女性特徵。除了沒有生育能力，小美可以正常結婚，過正常的性生活。
專家提醒：16歲還沒來初潮，要及時就診
一年多來，廈市婦幼保健院連續接診了8例染色體異常造成性發育異常的患者，有的是到了成年後才發現自己的異常纔去醫院就診。李健提醒年輕女性，發現性器官或性腺發育異常、體格發育異常、第二性徵發育異常、初潮過早或超過16歲還沒有初潮的女性，一定要及時就診，檢查染色體。一旦確診爲帶Y染色體，通常體內會帶有異位睾丸，應及時切除，否則容易發生惡變，影響生理健康與心理健康。
李健還強調，兩性畸形大多是由於胚胎在發育早期出現異常造成的。胎兒在母體的頭三個月時，受到如有毒的化學物質、射線、激素類藥物等外在因素或遺傳因素的影響，常常會造成胎兒生殖器官、性腺的發育異常。準媽媽們在懷孕期間的孕期保健極爲重要。 |
