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北京大學公共衛生學院李勇教授等歷經10年完成的“重大出生缺陷發生的基礎研究”，從環境和遺傳兩方面着手，應用現代理論和先進技術手段，從胚胎、細胞、細胞器、蛋白質、基因等多級水平上，定量、定性地揭示出生缺陷發生的機理。該成果近日獲得中華醫學科技獎二等獎。
在我國每年出生的約2000萬嬰兒中，神經管畸形、先天性心臟病、脣齶裂等先天殘疾兒童數高達80萬～120萬，約佔每年出生人口總數的4%～6%。其中大多數出生缺陷屬於多因素疾病，受遺傳因素和環境因素的共同影響。然而，出生缺陷的病因學及發病機理至今尚不清楚。
據北京大學公共衛生學院朱文麗副教授介紹，該課題率先從細胞凋亡和抗氧化角度詮釋了同型半胱氨酸(Hcy)/葉酸、維生素A缺乏的致畸機理；闡明瞭補充葉酸和維生素A等抗氧化營養素能顯著拮抗Hcy和陽性致畸物的發育毒性，爲人羣增補葉酸預防出生缺陷提供了強有力的實驗證據；從小鼠心臟克隆了3個新基因——Lrcc10、Srd5α2l2和Ercc6l，並對其表達和功能進行了進一步研究，在出生缺陷相關新基因篩選及相關基因的結構、功能研究方面取得了創新性進展。同時還收集了大量出生缺陷核心家庭，建立了具有中國特色的出生缺陷生物信息庫，探討Hcy/葉酸代謝相關基因變異對子代發生先天畸形的預測作用，篩查出生缺陷發生的相關基因或關鍵基因變異，爲闡明出生缺陷的發病機制及孕前診斷提供了依據。
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