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安徽省立醫院3日宣佈發現一種罕見的遺傳性疾病：患者腿部嚴重畸形，腿往外歪，不能正常走路，而且小腿上下一樣粗，骨頭強度也如同80多歲的老人。
據醫院骨科主任醫師尚希福博士介紹，患者爲女孩，15歲，兩腿嚴重畸形，走路時兩條腿互相撞擊，而且小腿上下端一樣大小，其骨頭非常脆弱，骨頭強度如同80多歲的老人。經檢查，確定爲“幹骺端發育不良”，這是一種罕見的先天性遺傳疾病。尚希福告訴記者，有文獻報道的這樣的病例非常罕見，目前全世界一共只發現20多個這樣的病例。國內還沒有具體的病例報道。
2月22日，專家爲患者進行了手術，但是“只能改變其畸形，術後不影響走路，小腿上下一樣粗卻不能手術治療”。尚希福說，目前患者得到矯正後可以出院，但是不能排除今後復發的可能。目前還不能確定患者發病的原因，但是專家分析，有可能是由於患者父母近親結婚引起的。
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