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日前,一名被巨大眼部腫瘤困擾38年的男性患者,在天津醫科大學第二醫院接受手術治療後,擺脫多年的痛苦康復出院。
患者姓張今年55歲,從十幾歲,右眼的上眼瞼就出現一個小的腫物,此後瘤體隨着年齡的增長逐年遞增,每次就醫卻因各種原因沒能手術。最近兩年瘤體生長加速,導致右上眼瞼下垂完全蓋住眼球,並已至鼻翼處。患者右顳部巨大軟性不規則形腫物,同時右眼眶上部可觸及一類圓形質硬腫物,與軟性腫物相連續,右上瞼下垂遮蓋眼球長度已達鼻翼處,患者右眼視力已明顯下降,如不立即切除腫瘤,有失明危險。同時巨大的腫物已使患者面容變得猙獰可怕,爲其生活工作帶來極大的不便,使其精神異常痛苦。檢查中還發現,該患者顏面部、頸背部以及軀幹部均佈滿大小不一、隆起的皮下結節性腫物,觸診質軟。追問病史,患者的女兒也有類似的疾病。
據眼科主任張虹教授介紹該患者爲臨牀上具有特徵性面容的多發性神經纖維瘤病。這是一種家族性的常染色體顯性遺傳性疾病,是由於基因缺陷使神經嵴細胞發育異常而導致全身各個器官和多系統損害。該病發病率約佔出生兒的三千分之一,且有50%的遺傳概率。在醫學上,通常將神經纖維瘤病分兩型,即神經纖維瘤病Ⅰ型和神經纖維瘤病Ⅱ型。Ⅰ型,即周圍性神經纖維瘤病,新生兒或兒童早期表現明顯,爲多發性神經纖維瘤病。Ⅱ型,即中心性神經纖維瘤病或雙側聽神經纖維瘤病,常在10歲以後纔出現明顯的症狀,發生雙側聽神經的腫瘤,致病基因位於22號染色體。該患者即爲典型的神經纖維瘤病Ⅰ型,此類腫瘤的一個鮮明特點——血液供應極其豐富,瘤體內佈滿了大大小小的畸形血管,像盤成一團的蚯蚓,錯綜複雜,整個瘤體內充盈着大量鮮血,手術切除腫瘤困難來很大。
入院後,張虹教授爲該患者進行了詳細的檢查並制定了治療方案,一週後,闊別38年的笑顏又重新浮現在患者和家人的面龐。
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