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先天性睾丸發育不全患者在兒童期無異常,常於青春期或成年期時方出現異常。患者體型較高,下肢細長,皮膚細白,陰毛及鬍鬚稀少,腋毛常常沒有。呈類閹體型。約半數患者兩側乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣,但陰莖較正常男性短小,兩側睾丸顯著縮小,多小於3cm,質地堅硬,性功能較差,精液中無精子,患者常因不育或性功能低下求治。智力發育正常或略低。
一般在發育期前難於作出診斷,不育或性功能障礙是患者就診的主要原因。體型較高,雙側睾丸較小,兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽性,染色體組型爲47,XXY則可肯定診斷。
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