對於男性如果睾丸發育不全會直接影響生育問題，那麼睾丸發育不全是由什麼引起的呢?

　　　(一)發病原因

　　先天性睾丸發育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結合也可形成47，XXY的受精卵。一般認爲大多數47，XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。

　　　(二)發病機制

　　迄今發現本病染色體核型約有30餘種。絕大多數患者的核型爲47，XXY，佔全部病例的80%。大約有15%患者爲有2個或更多細胞系的嵌合體，其中較爲多見的是46，XY/47，XXY(約佔7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的臨牀表現較典型的47，XXY輕微。另有1%患者核型爲46，XX/47，XXY，但表型與典型的先天性睾丸發育不全患者無異。還有一些具有典型臨牀表現的患者的核型是46，XX。對這一奇怪現象的解釋是：患者在胚胎髮育中曾是嵌合體46，XX/47，XXY，不過XXY細胞系以後消失，或者後者比例極小，因而未被查出。

　　除嵌合體外，先天性睾丸發育不全還有許多變異類型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色體愈多，智力發育障礙愈嚴重，男性化障礙程度亦更明顯，並伴有軀體畸形。一些XXXY患者有尺骨橈骨骨性聯合，XXXXY患者還有顱面和四肢多發畸形。但無論X染色體的數目增加到多少，只要有Y染色體就決定其表現型爲男性。