1型糖尿病患者終身依賴胰島素治療，目前世界上對此病還沒有治癒方法。在1型糖尿病中，免疫系統破壞了胰腺中產胰島素的細胞，但人們並不瞭解1型糖尿病的確切病因。
現在科學家們發現，著名“長壽基因”SIRT1上的一個突變，就能夠在人體中引發1型糖尿病。文章於三月五日發表在Cell旗下Cell Metabolism雜誌上。這項研究不僅揭示了SIRT1基因在人類自身免疫中的作用，也爲治療一系列自身免疫疾病提供了新途徑。
1型糖尿病是一種終身性的疾病，通常發病於青年時期，這一疾病可能會導致患者死亡。在1型糖尿病患者體內，胰腺中的beta細胞無法生產足夠的胰島素，從而導致血糖水平升高。SIRT1基因是著名的長壽基因，被認爲能夠延長壽命和防止一些衰老相關疾病。動物研究顯示，SIRT1基因對胰島素分泌和自身免疫疾病也有調節作用，激活這一基因有利於抵禦1型糖尿病。不過迄今爲止，人們還不清楚SIRT1在人類自身免疫疾病中的具體作用。
在這項新研究中，Donath及其團隊對一個攜帶SIRT1基因突變的家庭進行了研究。研究顯示，受到該突變影響的五位家庭成員都患有自身免疫疾病，而且其中四人患有1型糖尿病。隨後，研究人員通過基因測序技術發現，該SIRT1基因突變是從未被報道過的新突變，導致SIRT1蛋白中發生了一個氨基酸替代事件。研究人員又在小鼠中使SIRT1基因失活，發現SIRT1基因缺陷會使胰腺中產胰島素的區域遭到破壞，從而導致小鼠的血糖水平升高。
“確定能引發1型糖尿病的基因突變，能幫助我們理解該疾病的發病機制，並在此基礎上開發出新的治療策略，”Donath說。“我們進一步開發了攜帶該突變的小鼠模型，希望可以用來模擬人類的1型糖尿病。同時，我們也正在尋求用SIRT1活化劑進行臨牀研究的機會。”
來源：生物通
