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記者從科技部等舉辦的國家“十五”重大科技成就展上獲悉，“十五”期間，隨着“功能基因組和生物芯片”重大科技專項的實施，我國在人類新功能基因與疾病相關基因應用研究領域取得突破性進展。
截至目前，我國研究人員已完成人類重要生物功能與疾病相關新基因1500個，其中功能明確並具有潛在開發前景的功能基因160個，功能明確並用於新產品研製與開發的新基因24個，擁有自主知識產權、並已與企業或藥物研發單位合作開展藥物靶標或生物技術藥物前期開發的新基因8個。
在肝癌研究方面，我國有關研究機構已完成一個新的脯氨酸異構構酶CYP-J作爲藥物靶標的驗證和篩選，共獲得15個有相互作用的先導化合物，其中YCZOO1具有明顯的體外肝癌抑制效應。這是我國第一個從克隆基因、功能研究到藥靶驗證，並最終篩選出有效先導化合物的實例。儘管離新藥尚有較長的距離，但這一實例仍有重要的啓示意義。
此外，依據作爲肝癌診斷新標誌的基因MXR-7，我國有關研究機構目前已研發出ELISA檢測試劑盒，正在通過臨牀擴大樣本驗證。而有可能作爲肝癌血清學診斷的FP248、PP2250基因以及有組織學病理診斷價值的HCRP1等三個基因也在加速研究之中。
在白血病致病基因的識別和發病機理研究方面，“十五”期間我國科研人員也取得一系列的原始創新成果，如發現了3種新的白血病染色體易位及其受累基因，首次闡明瞭慢粒急變的“二次打擊”學說。我國研究人員還首創了應用全反式維甲酸和三氧化二砷治療20例急性早幼粒細胞白血病的方案，有可能使急性早幼粒細胞白血病成爲第一個可治癒的成人白血病。
在胃癌、肺癌和食道癌相關基因研究方面，我國科研人員發現了2個新的潛在抑癌基因，證明了8個腫瘤易感基因的變異位點或甲基化修飾的異常，進一步驗證p16甲基化失活在癌前病變惡變潛能識別中的作用。
在鼻咽癌相關基因研究方面，我國科研人員發現湖南鼻咽癌易感基因可能定位於3p21區段約16.4cM範圍內，並發現RASSF1A基因在鼻咽癌中存在廣泛的體細胞突變，並且存在無功能的剪接體轉錄形式。
在高血壓研究方面，我國科研人員發現四個相關基因與致病有關。
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