我國“863”計劃實施以來，在人類功能基因組研究中，已獲得近百個擁有自主知識產權的、在疾病診治和藥物開發上顯示應用前景的重要功能基因。
我國科學家建立和完善了人類功能基因篩選的平臺技術，新克隆和鑑定了1346條新基因，開展了規模化的基因功能篩查。在獲得的近百個擁有自主知識產權的功能基因中，已有20多個基因進入實驗室前期開發階段。
同時，我國腫瘤和心血管疾患(包括高血壓、糖尿病與老年性疾病)相關基因與其發病機理的研究正不斷深入。科學家還克隆鑑定了遺傳性牙本質基因、遺傳性兒童白內障基因、遺傳性房顫基因等一批遺傳病基因，定位了鼻咽癌相關基因位點。這些原創性研究成果分別發表在《自然》《科學》等雜誌上，爲我國相關遺傳病的診斷和治療奠定了良好的技術基礎。
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