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南京醫科大學的研究人員通過全基因組關聯研究(GWAS),鑑別出中國漢族人羣先天性心臟畸形的兩個全新易感位點。相關論文近日在線發表在國際專業期刊《自然·遺傳學》雜誌上。
爲鑑別漢族人羣中與散發性非綜合徵型先天性心臟畸形相關的遺傳變異,南京醫科大學的研究人員針對4225例先天性心臟畸形病例和5112名非先天性心臟畸形對照人羣開展了多階段全基因組關聯研究(GWAS)分析。鑑別出染色體1p12上靠近TBX15的rs2474937,以及染色體4q31.1上MAML3基因中的rs1531070具有顯著相關性。新研究鑑定出了漢族人羣中與先天性心臟畸形相關的新遺傳區域,對幫助科學家深入瞭解漢族人羣先天性心臟畸形發生的分子機制、先天性心臟畸形風險預測和預防,以及先天性心臟畸形臨牀診斷、個體化治療和先天性心臟畸形新藥研發具有重要意義。
南京醫科大學公共衛生學院院長沈洪兵教授、南京醫科大學第一附屬醫院陳亦江教授、南京醫科大學公共衛生學院周作民教授和胡志斌教授爲這篇論文的共同通訊作者。
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