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染色體是遺傳信息單位——基因的載體,發現已有近百年的歷史,在染色體組型中共有23對46條,1~22對爲常染色體,第23對爲性染色體,分別以X和Y命名。
性染色體異常:是引起男性不育的一個重要因素,具有多種形式,臨牀表現也不盡相同,但共同特徵是影響精子發育,造成少精症或無精症,使患者喪失生育能力。A、較多見的有克蘭費爾特綜合症上(又稱原發性小睾丸症、曲精小管發育不全、先天性睾丸發育不全症),其核型多一條X染色體,即爲47XXY,某些病例爲嵌合體46XY/47XXY 46XY/48XXXY、46XX/47XXY。有的患者有兩個以上的X染色體。X愈多,症狀愈嚴重,稱爲克氏變異型,核型爲48XXXY 、47XXY/48XXXY、47XXY/49XXXXY。B、XYY綜合症又稱YY綜合症:系染色體爲47條,性染色體爲XYY,而常染色體正常的疾病,發病率爲1:1000男嬰,主要表現爲身材特別高,智商較低,睾丸功能障礙(精子生成障礙)。C、XX男性綜合症:其染色體核型爲46XX,本病非常罕見。
常染色體異常:男性特納綜合症(又稱努商綜合症)、減數分裂染色體異常、單純支持細胞性酸缺陷(包括睾丸激素合成缺陷、5-а還原酶缺陷)、睾丸女性化綜合症等。
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