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先天性睾丸發育不全綜合徵或稱小睾丸症(Klinefelter’s綜合徵,簡稱克氏徵),Klinefelter於1942年首先發現並描述了小睾丸及青春期乳房發育爲臨牀特徵。1959年Jacobs等首次用細胞遺傳學方法發現了1例克氏徵患者,證實了他的染色體有異常。
本徵在新生男嬰中發病率爲1/700~1/800,在男性生殖腺發育不全和無生育患者中高達30%。多數患者核型爲47,XXY,佔80%,還有其它幾種類型。由於染色體在減數分裂期的不分離造成的嵌合體,約佔1/3,核型爲46,XY/47,XXY或45,X/47,XXY,患者有可能一側睾丸發育正常。其它多倍體XXYY,XXXY等比較少見。
克氏徵其個體表現爲男性,以幼年及少年時期體徵不明顯,而到青春發育時期逐漸出現乳房增大、鬍鬚、陰毛及腋毛稀少、肩窄、臀寬等女性體態。一少部分病人有女子性情,外生殖器仍具備男性特點,但睾丸小而軟,性功能低下,精液無精子。睾丸活檢示間質增生,生精小管玻璃樣變,精子發生完全停止或嚴重減少。約1/4病人出現智力發育障礙,而且XX染色體越多智力發育障礙越明顯。據統計,此類患者乳腺癌發病機會較高,垂體促性腺激素,特別促卵泡刺激素FSH,在血漿及尿中濃度均較高,而血漿睾酮濃度則低於正常,對絨毛膜促性腺激素及睾酮的反應很差。治療上以補充雄性激素不足爲主,一般可每3~4周注射200mg,對雄性化有幫助,但不能影響女性型乳房。爲了外觀或心理因素,有時可作乳房成型術。
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