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胚胎植入前遺傳學診斷—降低遺傳病風險
胚胎植入前遺傳學診斷是一種在VIF期間檢查胚胎是否帶有遺傳病的技術。在胚胎植入子宮前,進行遺傳學檢查,可降低嬰兒患上嚴重遺傳病的風險。該技術可檢測出唐氏綜合徵、囊性纖維化、血友病A、泰-薩克斯病和Turner綜合徵及其它疾病。
植入前遺傳學診斷是隨着人類輔助生殖技術,即“試管嬰兒”技術發展而開展起來的一種新技術,它是產前診斷的延伸,遺傳學診斷的又一更有希望的新技術。
胚胎植入前遺傳學診斷的意義:
(一)對高齡孕婦和高危婦女進行PGD可以有效地避免遺傳病患兒的出生。
(二)可以有效地避免傳統的產前診斷技術,對異常胚胎進行治療性流產,避免中期妊娠遺傳診斷及終止妊娠所致的危險及痛苦。
(三) PGD技術的產生與完善可以排除遺傳病攜帶者胚胎,阻斷致病基因的縱向傳遞,從而降低人類遺傳負荷。
胚胎植入前遺傳學診斷的適應徵
理論上只要有足夠的序列信息,PGD能針對任何遺傳條件進行診斷,即凡是能夠被診斷的遺傳病都可以通過PGD來防止其患兒出生。
進行PGD的主要對象是可能有遺傳異常或高危遺傳因素,需要產前診斷的病例,尤其是可能同時具有兩種以上不同的遺傳異常情況。
PGD現已用於一些單基因缺陷的特殊診斷,包括Duchenne型肌營養不良、脆性X綜合徵、黑朦性白癡(Tay Sachsdiseade)、囊性纖維病(cysticfibrosis)、Rh血型、甲型血友病、鐮型細胞貧血和地中海貧血、進行性營養不良、新生兒溶血、21抗蛋白缺乏症,、粘多糖貯積症(MPS)、韋霍二氏脊髓性肌萎縮(Werding Hoffman disease),還有染色體異常如Down’S綜合徵、18三體,羅氏易位等。
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