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小兒槭糖尿病的症狀
小兒槭糖尿病症分爲5型。
1.典型槭糖尿病 本型是最常見最嚴重的一型,其支鏈α-酮酸脫氫酶活力低於正常兒的2%。生後第4~7天逐漸呈現嗜睡、不寧、哺乳困難、體重下降等症狀;肌張力減低和增高交替出現,常見去大腦樣痙攣性癱瘓、驚厥和昏迷等,病情進展迅速。患兒尿液有楓糖漿味;部分患兒可伴有低血糖,酮、酸中毒,前囟飽滿等。多數患兒於生後數月內死於反覆發作的代謝紊亂或神經功能障礙,少數存活者亦都有智能落後、痙攣性癱瘓、皮質盲等神經系統傷殘。
2.輕(或中間)型 酶活力約爲正常人的3%~30%,血中支鏈氨基酸和支鏈酮酸僅輕度增高;尿液有過量支鏈酮酸排出。少數可有酮症酸中毒等急性代謝紊亂情況發生;本型與硫胺有效型不易鑑別,臨牀可應用治療試驗協助診斷。
3.間歇型 酶活力約爲正常人的5%~20%。患兒平素無症狀,體格和智能發育正常,通常在嬰兒晚期或兒童期發病,亦有遲至成人期發病者。大多由於感染、手術、攝入高蛋白飲食等因素誘發。發作時出現嗜睡、共濟失調、行爲改變、步態不穩,重症可有驚厥、昏迷、甚至死亡,尿液呈現楓糖漿味。患兒在發作間期血、尿生化檢查正常,少數有智能低下。
4.硫胺有效型 酶活力約爲正常人的30%~40%,其臨牀表現與中間型患兒類似。使用硫胺(維生素B1)治療可使患兒臨牀症狀好轉、血尿生化改變恢復正常,劑量一般100~500mg/d,同時限制每天蛋白質攝入量。
5.二氫硫辛酰胺酰基脫氫酶(E3)缺乏型 罕見,臨牀表現類似中間型,但由於E3亞單位的缺陷,患兒除支鏈α-酮酸脫氫酶活力低下外,其丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能亦受損,故伴有嚴重乳酸酸中毒。一般在出生數月發病,逐漸出現進行性的神經系統症狀,如肌張力減低、運動障礙、發育遲滯等。尿液中大量排出乳酸、丙酮酸、α-酮戊二酸、α-羥基異戊酸和α-羥基酮戊二酸等;由於丙酮酸的大量累積,血中丙氨酸濃度亦增高。
當臨牀症狀提示本病時,需做實驗室檢查確定診斷。尿中分支酮酸的過篩檢查可用三氯化鐵試驗(綠灰色爲陽性)和二硝基苯肼試驗(黃色沉澱爲陽性)。檢查血和尿中分支氨基酸增多,可用紙層析或柱層析法測定。酮酸可用薄層層析法或氣相色譜法測定,酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞,典型病例不能將14C標記的亮氨酸變爲14CO2,酶活性爲正常的0~2%,間歇型爲8%~16%,輕型介於兩者之間,B1有效型爲正常的25%以上。雜合子的酶活性爲正常的50%。用經培養的羊水細胞測定酶活性可做出產前診斷。
防患與未然,是中國流傳上千年的治病之道,這需要患者日常生活的科學性,並加持之以恆的堅持性。預防爲一方面,一但疾病發生,也不要驚慌,要放寬心境,以樂觀、積極的態度對待生活,對待疾病。專家向糖尿病患者介紹一種特色療法——幹細胞移植療法,該療法在臨牀上是運用幹細胞進行微創操作,因爲幹細胞是一類具有自我複製能力的多潛能細胞,可用於治療各種細胞損傷性疾病如糖尿病,它可以改善微循環,修復心、腦、腎、神經等受損器官,更加安全可靠,減少患者的痛苦,從根本上延緩或逆轉併發症,進而康復糖尿病。
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