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繼去年(2011年)12月20日天津市新生兒聽力及基因聯合篩查項目啓動後,日前,市婦女兒童保健中心聯合天津華大基因啓動無創產前基因檢測項目。這是聽力及基因聯合篩查項目、無創產前技術在天津市婦幼系統全面開展。
截至今年(2012年)2月19日,天津市已收取新生兒耳聾項目樣本4497例,其中735例已獲得基因檢測結果,共有24例檢測結果爲陽性(即攜帶遺傳性耳聾基因),其中有18例陽性結果的新生兒在常規聽力發射法檢查時結果爲正常,也就是說如果沒有進行新生兒聽力基因篩查,這18個攜帶遺傳性耳聾基因的新生兒將被漏診。
據瞭解,耳聾是臨牀上常見的疾病,由遺傳性因素引起的約佔60%左右。我國每年2000萬新生兒中,嚴重聽力障礙發生率爲1%—3%。新生兒出生聽力缺陷給家庭及社會帶來嚴重經濟和精神負擔。2000年我國開始實施的新生兒聽力篩查只能檢出一部分患兒,無法及時查出遲髮型耳聾和基因導致的耳聾。通過新生兒聽力及基因聯合篩查可以及早發現攜帶耳聾基因的患兒,爲後期的診斷和治療提供科學依據,有助於及時採取干預措施,預防言語障礙的發生,有效降低聾啞發病率。
據介紹,21-三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18-三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)、13-三體綜合徵(帕特氏綜合徵)是人類最常見的三種染色體疾病。患兒絕大多數爲嚴重智力低下及器官畸形,對家庭和社會造成巨大經濟負擔。染色體非整倍體疾病目前尚無有效治療方法,唯一有效的措施爲產前進行篩查、診斷,終止妊娠。
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