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我國兒童神經管畸形發病率相當高,爲2.74%,佔整個出生缺陷的1/3,我國每年約出生先天性畸形嬰兒20萬~30萬個,其中神經管畸形者就佔到8萬~10萬。
葉酸對育齡婦女和孕婦非常重要。1964年Hibbard和Smithells研究了母親葉酸缺乏與胎兒畸形的關聯,發現葉酸缺乏的孕婦畸胎髮病率是無葉酸缺乏的孕婦的5倍。其後英國、匈牙利、澳大利亞等7個國家31所醫院參加的實驗共同得出了懷孕早期缺乏葉酸是引起胎兒神經管畸形的主要原因的結論。
神經管閉合是在胚胎髮育的3~4周,葉酸缺乏可引起神經管未能閉合而導致以脊柱裂和無腦畸形爲主的神經管畸形,主要包括脊柱裂和無腦等中樞神經發育異常。無腦畸形爲嚴重腦發育不良,並有顱骨缺損,一般在出生前或出生後短時間內死亡。脊柱裂患兒雖可存活,但成爲終身殘廢,對社會和家庭造成很大損失。
據中國婦嬰保健中心和日本優生優育協會調查結果,中國是世界上腦部和脊髓缺陷兒高發的國家。每年約有10萬個孕婦誕下腦部和脊髓缺陷兒,即每1000個出生嬰兒中有3個患有此缺陷。主要原因是中國婦女在計劃懷孕和懷孕期間普遍缺乏葉酸。
中美合作項目組最近公佈的一項葉酸應用效果評價研究證實,婦女與孕前1個月至早期3個月內每天增補680微克葉酸當量,可有效降低我國出生缺陷高危人羣中神經管畸形的發生率達85%。
要減少腦部和脊髓缺陷的發生,最重要的是婦女在受精時已開始攝取足夠的葉酸,但實際上很多婦女在得知懷孕後纔開始補充葉酸,而那個時候通常已是受精後的一兩個月了,這就會使早期胎兒的腦部和脊髓因得不到足夠的葉酸而發育不健全,導致腦部和脊髓缺陷的發生。因此,專家建議婦女在計劃懷孕期間就要開始補充葉酸。
葉酸不但對早期妊娠非常重要,在整個懷孕期也同樣必不可少。孕期隨着胎兒身體組織迅速成長,孕婦需要大量葉酸(是平時需要量的1.5倍)來滿足胎兒的需要。葉酸缺乏可使妊娠高血壓症、胎盤早剝的發生率增高,更會導致孕婦患上巨幼紅細胞性貧血,出現胎兒宮內發育遲緩、早產及新生兒低出生體重。
據調查,膳食葉酸攝入量一般均達不到推薦攝入量,美國、加拿大、英國居民平均每人葉酸攝人量爲185~305微克/天。北京醫科大學中國婦嬰保健中心於1991~1992年對10個市縣中1694名中國婚檢婦女體內葉酸水平進行了檢測,結果發現紅細胞葉酸總缺乏率爲29.6%,即每3個育齡婦女就有一個缺乏葉酸。另據北京醫科大學與美國疾病控制與預防中心合作項目1991~1992年的調查結果,我國育齡婦女膳食葉酸攝入量平均爲266微克/天,如減去烹調流失量,估計攝入量不足200微克/天,遠遠低於實際所需。在一些發達國家如美國,政府對葉酸對胎兒神經系統發育的重要性都非常重視,自1998年1月1日起,美國已強制在某些穀物食品中強化葉酸。從1999年開始,美國神經管畸形率就降低了30%,效果非常明顯。
據國內外文獻報道,即使是營養良好的婦女,孕期血清和紅細胞葉酸含量均隨妊娠進程逐漸降低。有報道北京城區孕婦於孕早期、中期、晚期葉酸含量分別爲8.5%、9.7%及31.3%,隨着妊娠進程逐漸增高。即越接近妊娠晚期越容易出現葉酸缺乏。
如果婦女懷孕3個月之內,胎兒腦或脊髓發育異常,便會形成兒童顱腦或脊柱的畸形,我們稱之爲神經管畸形。
先天性神經管畸形發病原因可能是多方面的,但育齡婦女和孕婦葉酸缺乏卻是主要原因。葉酸是一種水溶性維生素,是胎兒早期神經發育必需的一種營養物質。如果孕婦缺乏葉酸,將影響胎兒神經系統雛形——神經管的正常發育,以後則將使顱骨或脊椎骨融合不良,出現神經管畸形。
一般人每天需要葉酸200微克,而孕婦每天至少需要400微克。我國居民每天平均從膳食中獲得50~200微克,這一數量遠不能滿足孕婦的需要。
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